Retinoblastom
| Retinoblastom | |
 Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice | |
| Klinický obraz | postupná ztráta zraku, patrný bělavý odlesk na oku |
|---|---|
| Příčina | 'loss of function' mutace genu RB1 na obou homologních chromozómech |
| Diagnostika | oftalmoskopie, genetická vyšetření |
| Incidence ve světě | 1/ 20 000 nově narozených dětí[1] |
| Prognóza | může být letální |
| Klasifikace a odkazy | |
| MeSH ID | D012175 |
| OMIM | 180200 |
| orphanet | ORPHA357034 |
| MedlinePlus | 001030 |
| Medscape | 1222849 |
Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.
Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]
Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.
Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.[2]
Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]
- postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
- rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
- leukokorie
- zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
- příznaky postižení mozku a míchy[2]
Diagnostika[upravit | editovat zdroj]
Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.
- oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu
Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku[2][1]
Terapie[upravit | editovat zdroj]
- chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
- enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)[2][1]
- radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)
Komplikace[upravit | editovat zdroj]
Častou komplikací je sekundární glaukom. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu[2][1]
Prognóza[upravit | editovat zdroj]
Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.[2]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Reference[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- ROZSÍVAL, Pavel, et al. Oční lékařství. 1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-404-0.
- KOLÍN, Jan. Oční lékařství. 2. vydání. Karolinum, 2007. ISBN 978-80-246-1325-3.
