Vyšetření metabolismu porfyrinů

• klasicky se porfyrie dělí na jaterní, erytropoetické a erytrohepatální
• podle tkáně, která porfyriny produkuje
• jaterní jsou pak akutní a chronické

 Podrobnější informace naleznete na stránce Porfyrie.

Biosyntéza hemu s vyznačenými enzymovými deficity

Porphyria cutanea tarda

• chronická jaterní porfyrie, nejčastější
• porucha uroporfyrinogendekarboxylasy
• nemocní přijdou zpravidla s kožními problémy (solární lokalizace)
• bez léčby jsou však nejvíce ohroženi cirhózou
• akutní ataky se nevyskytují
• přesné rozlišení kožních porfyrií jde jen laboratorně
• u neléčených je v moči zvýšená hladina porfyrinů, ALA a PBG je normální
• v moči převládá uroporfyrin
• dělá se chromatografie – typické peaky
• ke stanovení se též užívá fluorescence – Soretův pás

Akutní jaterní porfyrie a otrava olovem

• nejčastěji akutní intermitentní porfyrie (AIM), pak ještě p. variegata, hereditární koproporfýrie
• AD, společné – v atakách – forma abdominální, neurologická, psychiatrická
• často jsou operováni na akutní příhodu břišní
• stačí vyšetřit hodnoty ALA, PBG a celkové porfyriny v moči
• Pb blokuje ALAdehydratázu – hromadí se ALA, PBG je normální
• hlavní vyšetření – odpad celkových porfyrinů za 24 h, ALA a PBG

Odkazy

Související články

• Porfyrie

Použitá literatura

• SCHNEIDERKA, Petr, et al. Kapitoly z klinické biochemie. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0678-X.