Epigenetika a lidská onemocnění

Z WikiSkript


Příklady onemocnění souvisejících s poruchami imprintingu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Onemocnění Cytogenet. lokace Mechanismus Gen(y)
Prader-Williho syndrom 15q11-q13 delece, UPD, porucha imprintingu snoRNA
Angelmanův syndrom 15q11-q13 delece, UPD, porucha imprintingu, duplikace UBE3A
Beckwith-Wiedemannův syndrom 11p15.5 UPD, porucha imprintingu, duplikace IGF2, CDKN1C
Silver-Russellův syndrom 7p11.2 UPD, duplikace, inverze x
Pseudohyperparathyroidismus 20q13.2 bodová mutace, UPD, defekt imprintigu GNAS1

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související stránky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]