Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF UK, VL)

1. Prevence genetických chorob, Prekoncepční péče
2. Genetické poradenství a metody genetického poradenství
3. Screening a prenatální diagnostika v I. trimestru těhotenství
4. Screening a prenatální diagnostika v II. trimestru těhotenství
5. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod invazivních
6. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod neinvazivních
7. Postnatální screening
8. Indikace a metody prenatálního cytogenetického vyšetření
9. Výskyt a rozdělení genetických chorob
10. Možnosti terapie genetických chorob
11. Syndromy spojené s numerickými aberacemi autozomů
12. Syndromy spojené se strukturními aberacemi autozomů
13. Syndromy spojené s chromozomálními aberacemi gonozomů
14. Mikrodeleční syndromy
15. Autozomálně dominantní choroby s nástupem v dětském věku
16. Autozomálně recesivní choroby s nástupem v dětském věku
17. X recesivní choroby s nástupem v dětském věku
18. Nádorová onemocnění dětského věku
19. Chromozomální změny při neopláziích
20. Syndromy chromozomální instability
    1. Syndrom fragilního X
    2. Nestabilita repetitivních sekvencí
21. Dědičná a familiární nádorová onemocnění
22. Preventivní opatření v rodinách s dědičným výskytem malignit
23. Multifaktoriální dědičnost,
    1. diabetes mellitus a
    2. alergie
24. Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv
25. Dědičnost vrozených srdečních vad
26. Genetika cystické fibrózy
27. Genetika hypercholesterolemie a aterosklerózy
28. Vrozené poruchy imunity
29. Monogenní choroby s postižením kůže
30. Monogenní choroby s postižením pojiva
    1. Marfanův syndrom
    2. Achondroplázie
31. Monogenní choroby s postižením krvetvorby
32. Monogenní choroby s postižením hemokoagulace
    1. Genetika hemofilie
33. Monogenní choroby s postižením kosterního systému
34. Monogenní choroby s postižením nervového systému
    1. Neurofibromatóza
35. Monogenní choroby s postižením svalů
    1. Duchennovaa
    2. Beckerova svalová dystrofie
36. Dědičné metabolické poruchy
37. Monogenní choroby s postižením lysozomů
38. Monogenní hormonální poruchy, Kongenitální adrenální hyperplázie
39. Genetické příčiny mentální retardace
40. Imprinting genů a syndromy s ním spojené