Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF UK, VL)

			Stáhněte si vše najednou jako knihu.
			Jak vytvořit vlastní knihu? • Historie této knihy

1. Prevence genetických chorob

   Prekoncepční péče

2. Genetické poradenství a metody genetického poradenství

3. Screening a prenatální diagnostika v I. trimestru těhotenství

4. Screening a prenatální diagnostika v II. trimestru těhotenství

5. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod invazivních

6. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod neinvazivních

7. Postnatální screening

8. Indikace a metody prenatálního cytogenetického vyšetření

9. Výskyt a rozdělení genetických chorob

10. Možnosti terapie genetických chorob

11. Syndromy spojené s numerickými aberacemi autozomů

12. Syndromy spojené se strukturními aberacemi autozomů

13. Syndromy spojené s chromozomálními aberacemi gonozomů

14. Mikrodeleční syndromy

15. Autozomálně dominantní choroby s nástupem v dětském věku

16. Autozomálně recesivní choroby s nástupem v dětském věku

17. X recesivní choroby s nástupem v dětském věku

18. Nádorová onemocnění dětského věku

19. Chromozomální změny při neopláziích

20. Syndromy chromozomální instability

    Syndrom fragilního X

    Nestabilita repetitivních sekvencí

21. Dědičná a familiární nádorová onemocnění

22. Preventivní opatření v rodinách s dědičným výskytem malignit

23. Multifaktoriální dědičnost,

    diabetes mellitus a

    alergie

24. Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv

25. Dědičnost vrozených srdečních vad

26. Genetika cystické fibrózy

27. Genetika hypercholesterolemie a aterosklerózy

28. Vrozené poruchy imunity

29. Monogenní choroby s postižením kůže

30. Monogenní choroby s postižením pojiva

    Marfanův syndrom

    Achondroplázie

31. Monogenní choroby s postižením krvetvorby

32. Monogenní choroby s postižením hemokoagulace

    Genetika hemofilie

33. Monogenní choroby s postižením kosterního systému

34. Monogenní choroby s postižením nervového systému

    Neurofibromatóza

35. Monogenní choroby s postižením svalů

    Duchennovaa

    Beckerova svalová dystrofie

36. Dědičné metabolické poruchy

37. Monogenní choroby s postižením lysozomů

38. Monogenní hormonální poruchy

    Kongenitální adrenální hyperplázie

39. Genetické příčiny mentální retardace

40. Imprinting genů a syndromy s ním spojené