Portál:Otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie (3. LF UK, VL)

Z WikiSkript
Stáhněte si vypracované zkouškové otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie!


Stáhnout PDFStáhnout PDFStáhnout ODT Stáhnout ODTOtevřít v nástroji pro vytváření knihObjednat knihu u nakladatelství PediaPress


Nápověda:KnihyPoslední změny
Některé názvy otázek mohou být z technických důvodů pozměněny.

Vypracované otázky z klinické genetiky ke státní zkoušce z pediatrie

3. lékařská fakulta UK, obor Všeobecné lékařství

Obsah
  1. Prevence genetických chorob
    Prekoncepční péče
  2. Genetické poradenství a metody genetického poradenství
  3. Screening a prenatální diagnostika v I. trimestru těhotenství
  4. Screening a prenatální diagnostika v II. trimestru těhotenství
  5. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod invazivních
  6. Přehled metod prenatální diagnostiky pro plod neinvazivních
  7. Postnatální screening
  8. Indikace a metody prenatálního cytogenetického vyšetření
  9. Výskyt a rozdělení genetických chorob
  10. Možnosti terapie genetických chorob
  11. Syndromy spojené s numerickými aberacemi autozomů
  12. Syndromy spojené se strukturními aberacemi autozomů
  13. Syndromy spojené s chromozomálními aberacemi gonozomů
  14. Mikrodeleční syndromy
  15. Autozomálně dominantní choroby s nástupem v dětském věku
  16. Autozomálně recesivní choroby s nástupem v dětském věku
  17. X recesivní choroby s nástupem v dětském věku
  18. Nádorová onemocnění dětského věku
  19. Chromozomální změny při neopláziích
  20. Syndromy chromozomální instability
    Syndrom fragilního X
    Nestabilita repetitivních sekvencí
  21. Dědičná a familiární nádorová onemocnění
  22. Preventivní opatření v rodinách s dědičným výskytem malignit
  23. Multifaktoriální dědičnost,
    diabetes mellitus a
    alergie
  24. Teratogenní faktory a vrozené vývojové vady, rizikové skupiny léčiv
  25. Dědičnost vrozených srdečních vad
  26. Genetika cystické fibrózy
  27. Genetika hypercholesterolemie a aterosklerózy
  28. Vrozené poruchy imunity
  29. Monogenní choroby s postižením kůže
  30. Monogenní choroby s postižením pojiva
    Marfanův syndrom
    Achondroplázie
  31. Monogenní choroby s postižením krvetvorby
  32. Monogenní choroby s postižením hemokoagulace
    Genetika hemofilie
  33. Monogenní choroby s postižením kosterního systému
  34. Monogenní choroby s postižením nervového systému
    Neurofibromatóza
  35. Monogenní choroby s postižením svalů
    Duchennovaa
    Beckerova svalová dystrofie
  36. Dědičné metabolické poruchy
  37. Monogenní choroby s postižením lysozomů
  38. Monogenní hormonální poruchy
    Kongenitální adrenální hyperplázie
  39. Genetické příčiny mentální retardace
  40. Imprinting genů a syndromy s ním spojené