Mutace

Z WikiSkript
Poškození molekuly DNA UV zářením

Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují:

  • fyzikální faktory (UV a ionizující záření),
  • chemické faktory (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory),
  • biologické faktory (virové infekce atp.).

Jedná se o náhodný proces, ale zároveň bylo prokázáno, že v některých oblastech genomu k mutacím dochází častěji a jsou označované jako hot-spots.

Mutace, pokud se projeví (viz níže), může způsobit vážné onemocnění, ať už různé vrozené vady nebo neoplasie. Je ovšem zároveň považována za jeden z mechanismů evoluce.

Vzniku mutací zabraňují reparační procesy DNA, případně tzv. zpětné mutace. Ke zvýšené incidenci mutací dochází při defektu v genech kódujících reparační enzymy (mutátorové geny), což je podkladem různých chorob (např. Fanconiho pancytopenie, xeroderma pigmentosum, Cockaynův syndrom).

Rozdělení mutací[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Podle buněčné linie, která je mutací postižena:

  • somatické mutace — v případě, že se projeví, jsou příčinou špatně fungující buňky, což může vést až ke spuštění procesu apoptózy, případně vzniku neoplázie;
  • mutace zárodečných buněk — v případě, že se projeví, mohou způsobit spontánní potrat nebo vrozené vady.

Podle oblasti genomu a projevu:

  • kódující oblasti — většinou způsobí patologii, podle toho, k jaké změně došlo (viz níže);
  • nekódující oblasti — většinou se neprojeví a jedná se o tzv. tiché mutace, pokud ke změně nedošlo v následujících nekódujících oblastech:
  • kryptické mutace — v oblastech velmi podobných místům sestřihu.
Druhy chromosomových mutací.

Podle změny genetické informace:

  • bodové mutace — změna v jednom nukleotidu: může se jednat o:
  • deleci (analogické mutacím rozsáhlejších oblastí),
  • inzerci (taktéž),
  • substituci:
    1. tranzice — změna purinu na purin nebo pyrimidinu na pyrimidin (C → T, T → C, A → G, G → A);
    2. transverze — změna purinu na pyrimidin nebo naopak (A → T, T → A, C → A, A → C, G → T, T → G, G → C, C → G).
  • projevy se odvíjejí od toho, jestli kodon se zaměněnou bází kóduje aminokyselinu stejnou, jinou, nebo žádnou:
  1. samesense (silent) — jedná se o tzv. tichou mutaci (je zařazena stejná aminokyselina);
  2. missense — zařadí se jiná aminokyselina a může tak být změněna až znemožněna funkce genového produktu;
  3. nonsense — substituce zapříčiní vznik nového stop kodonu a tím kratšího genového produktu, jenž bude pravděpodobně nefunkční.
  • mutace rozsáhlejších oblastí:
    • delece — způsobí, že bude ve výsledném proteinu méně aminokyselin. Zároveň, pokud počet deletovaných nukleotidů není násobek tří, dochází k frameshiftu – s velkou pravděpodobností se v blízkém okolí vyskytne nově vzniklý stop kodon a protein bude nejspíše nefunkční;
    • inzerce — do výsledného proteinu se zařadí více aminokyselin, obdobně jako u delece může docházet k frameshiftu;
    • jiné strukturní chromosomové aberace.
Příklady klinicky významných mutací
Signature.png   Článek neobsahuje vše, co by měl.
Můžete se přidat k jeho autorůmdoplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • SOUKUPOVÁ, Milena a František SOUKUP. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. 1. vydání. Praha : Karolinum, 1997. 86 s. s. 63 – 66. ISBN 80-7184-581-7.