Retikulární dysgeneze

Retikulární dysgeneze (De Vaalova choroba, hematopoetická hypoplasie, OMIM: 267500) je jednou z nejvzácnějších forem těžké kombinované imunodeficience. Charakteristickým nálezem je vrozená agranulocytóza a lymfopenie spojená s hypoplasií thymu a lymfatických uzlin. Granulocyty a lymfocyty chybí v periferní krvi i kostní dřeni, postižení diferenciace je již na úrovni kmenových buněk (a postihuje myeloidní i lymfoidní řadu). Choroba se dědí autosomálně recesivně, příčinou je mutace genu AK2 (Adenylate Kinase 2) na chromosomu 1 (1p34).

Odkazy

Související články

• Primární imunodeficience
• Těžká kombinovaná imunodeficience

Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 16. 12. 2009]. <http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience>.

Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.