Fenotyp
Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např. krevní tlak, hladina cukru v krvi atp.) nebo biochemické funkce (např. isoenzymy). Na buněčné úrovni můžeme za odlišný fenotyp považovat např. tvar různých typů buněk (buňky kosterního svalu se liší od červených krvinek, buněk dlaždicového epitelu atd.) nebo jejich odlišnou funkci. Na biochemické úrovni lze odlišnost fenotypů demonstrovat např. na molekulách hemoglobinů. V dospělosti je u zdravého člověka přítomen hemoglobin dospělého typu HbA (97 %) a HbA2 (2.5 %) a fetální hemoglobin HbF (0.5 %). Další fenotypické varianty hemoglobinu vznikly jako důsledek mutace a bývají provázeny různými typy hemoglobinopatií.
Fenotyp je podmíněn genotypem, epigenetickými změnami funkce genů a vlivy prostředí.
Genotyp představuje zděděnou genetickou výbavu, která je zaznamenána v sekvenci DNA. Jedinci se shodným genotypem nemusí mít shodné fenotypové projevy. A obdobně jedinci se shodným fenotypem nemusí mít shodný genotyp. Např. hluchota je podmíněna různými faktory: • genetické příčiny - různé typy dědičnosti; • chorobné procesy - fenokopie; • fyzické trauma - fenokopie.
Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Ovlivňují expresi genů aniž je ovlivněna totipotence buněk. Epigenetická informace je přenášena na buněčné úrovni z jedné generace buněk do další generace. Epigenetické děje se během vývoje jedince podílejí na buněčné diferenciaci, morfogenezi, proměnlivosti a adaptabilitě organismu.
Vlivy prostředí se mohou významně podílet na fenotypové mnohotvárnosti znaku (viz např. multifaktoriální dědičnost). Význam vlivu prostředí si můžeme přiblížit na lidské řeči. Téměř všichni lidé (výjimka - např. němota) zdědili schopnost mluvit a porozumět řeči. Jakou řečí a zda budou mluvit (např. děti odchované vlčí smečkou) závisí na podmínkách prostředí.
Fenotypová variabilita, podložená genotypovou variabilitou, je základní podmínka pro procesy evoluce založené na přírodním výběru.
