Aarskogův-Scottův syndrom
Aarskogův–Scottův syndrom, neboli faciodigitogenitální syndrom, je X-vázaná choroba postihující proteiny zapojené ve skeletálním a neuronovém vývoji. Existuje i pouze Aarskogův syndrom, jehož dědičnost může být i autosomálně dominantní či autosomálně recesivní.
| Aarskogův-Scottův syndrom | |
| Klinický obraz | faciální dysmorfie, nízký vzrůst, penoskrotální kožní řasa |
|---|---|
| Příčina | mutace genu FDG1 |
| Diagnostika | podle klinického obrazu, doplňující genetické vyšetření |
| Incidence ve světě | 1:25 000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| Prognóza | přetrvávající mentální deficit, normální vývoj |
| MKN | Q87.1 |
| MeSH ID | C535331 |
| OMIM | 305400 |
| Orphanet | ORPHA:915 |
| MedlinePlus | 001654 |
Patogeneze
Jedná se o X-vázanou chorobu, která je způsobena mutacemi v FDG1 genu[1]. Tento gen kóduje proteiny zapojené ve skeletálním a neuronovém vývoji. Chorobou trpí převážně chlapci, ale vyskytují se i děvčata (heterozygotky), které mohou vykazovat též některé abnormality.
Klinický obraz
Pro Aarskogův–Scottův syndrom je klinicky heterogenní, míra postižení je tedy velmi individuální. Charakteristická je faciální dysmorfie - zejména postižení uší a zubů jako makrostoma, maxilární hypoplázie a ptóza očních víček. Z faciálních dysmorfií se potom projevují hypertelorismus [2] (příliš vzdálené oči od sebe), anteverze nostril. Dále je přítomen také disproporcionálně nízký vzrůst (při narození ale mají děti délku normální). Při bližším vyšetření pacienta může být zřejmá brachydaktylie, klinodaktylie, pectus excavatum, inguinální hernie, prominující umbilicus a spina bifida occulta. Zcela typická je také penoskrotální kožní řasa obkružující kořen penisu, často bývá přítomen i kryptorchismus. V rámci postižení CNS je přítomno ADHD a lehký mentální deficit.[3]
Diagnostika
Diagnóza se nejčastěji stanovuje na základě typického klinického obrazu. Vyšetřuje se také rodinná historie a genetické testovánína kvůli mutaci FDG1 genu.
Terapie
Bývá zapojen tým složený z chirurgů, pediatrů, očního a ostatní obory řešící jednotlivé malformace.
Odkazy
Související články
Externí odkazy
Převzato z
- Havranek J.: Studijní materiály z pediatrie
Použitá literatura
- National Organization for Rare Disorders. Aarskog Syndrome [online]. [cit. 18.5.2025]. <https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/>.
- National Library of Medicine. FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [ Homo sapiens (human) ] [online]. [cit. 18.5.2025]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2245>.
- AHMED, A a A MUFEED. Identifying Aarskog Syndrome. Journal of Clinical and Diagnostic Research [online]. 2016, roč. 10, vol. 12, s. ZD09-ZD11, dostupné také z <https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5296586/>. ISSN 0973-709X. PMID: 28209013.
- Orphanet. Aarskog-Scott syndrome [online]. [cit. 23.5.2025]. <https://www.orpha.net/en/disease/detail/915?fbclid=IwY2xjawKdqMFleHRuA2FlbQIxMABicmlkETB3eVd1SFllS1VIeHRSODVHAR4ea5IlfjT-73UIfAxmHNvWm-tAzlzaAp_jK4bpSMWDgM_vBts1A7SxoyyH7A_aem_Bs292hy_ndKxr2eO6Y7ZeQ>.
Reference
- ↑ National Library of Medicine. FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [ Homo sapiens (human) ] [online]. [cit. 18.5.2025]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2245>.
- ↑ *Orphanet. Aarskog-Scott syndrome [online]. [cit. 23.5.2025]. <https://www.orpha.net/en/disease/detail/915?fbclid=IwY2xjawKdqMFleHRuA2FlbQIxMABicmlkETB3eVd1SFllS1VIeHRSODVHAR4ea5IlfjT-73UIfAxmHNvWm-tAzlzaAp_jK4bpSMWDgM_vBts1A7SxoyyH7A_aem_Bs292hy_ndKxr2eO6Y7ZeQ>.
- ↑ National Organization for Rare Disorders. Aarskog Syndrome [online]. [cit. 18.5.2025]. <https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/>.
