Dysbetalipoproteinemie

Z WikiSkript
Zkontrolováno old.png

Dysbetalipoproteinémie (hyperlipidémie typu III) je vzácná dědičná porucha charakterizovaná poruchou odstraňování zbytků chylomikronů a VLDL. Podkladem této poruchy je homozygocie pro mutantní formu apo E (apo E2), které se špatně váže na jaterní receptory. V důsledku toho se hromadí zbytky chylomikronů a také VLDL bohaté na cholesterol (β-VLDL)[1].

Klinické projevy
  • Dominují různé formy xantomů:
    • tuberózní xantomy (v 80 %),
    • palmární xantomy (70 %) – jsou příznačné,
    • šlachové xantomy (30 %),
    • eruptivní xantomy (řídké).
  • Hyperurikemie a diabetes jsou pozorovány asi u poloviny pacientů.
  • Časné arterosklerotické změny postihují nejprve dolní končetiny a koronární artérie (u mužů před čtyřicátým rokem, u žen před padesátým rokem věku).
Biochemický nález
Sérum opalescentní; zvýšený jak cholesterol tak triacylglyceroly:
S-cholesterol obvykle nad 7,5 mmol/l, někdy až 25 mmol/l, S-triacylglyceroly 2–10 mmol/l, zřídka 20 mmol/l.
Charakteristický vzhled ELFO-lipoproteinů: "široká" β-frakce (splývající frakce pre-β a β). Na polyakrylamidovém gelu je abnormální frakce mezi VLDL a LDL (tzv. β-VLDL). Charakteristické je zvýšení poměru cholesterol/triacylglyceroly na hodnotu > 0,30, snížení HDL i LDL cholesterolu a naopak zvýšení VLDL, IDL a chylomikronových zbytků.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • MASOPUST, Jaroslav – PRŮŠA, Richard. Patobiochemie metabolických drah. 2. vydání. Univerzita Karlova, 2004. 208 s.

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. BURTIS, Carl A, Edward R ASHWOOD a David E BRUNS. Tietz textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics. 4. vydání. St. Louis, Mo : Elsevier Saunders, 2006. 2412 s. s. 930. ISBN 978-0-7216-0189-2.

¨