Familiární testotoxikóza

Z WikiSkript

Familiární testotoxikóza je vzácná AD dědičná porucha, která vzniká na podkladě aktivační mutace receptoru pro luteinizační hormon. Klinicky se manifestuje pouze u chlapců jako předčasná izosexuální pseudopuberta v prvních letech života, kterou provází vysoké hladiny testosteronu a nízké hladiny gonadotropinů.[1][1]

Odkazy

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. a b LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 175-178. ISBN 978-80-7262-772-1.