Vrozená hypotyreóza

Z WikiSkript

(přesměrováno z Kongenitální hypotyreóza)

  • nejčastější vrozené endokrinní onemocnění (prevalence 1:3000–4000);[1]
  • hormony štítné žlázy mají klíčovou roli při vývoji mozku, především do 8 měsíců věku (trochu méně pak do 3 let věku);
  • bez substituční léčby dochází k nevratnému poškození mozku – při klinické diagnóze je mozek již ireversibilně poškozen;
  • od roku 1985 je zaveden celoplošný novorozenecký screening – stanovení hladiny TSH;
  • etiopatogeneze: v 75–80 % dysgeneze štítné žlázy (ageneze, aplazie, hypoplazie, hemithyreoidea, cystická malformace, ektopie) nebo dyshormonogeneze (porucha kteréhokoliv stupně syntézy či sekrece hormonů; neonatální struma), popř. vzácná izolovaná vrozená centrální hypotyreóza (vrozený defekt TSH – nelze zachytit novorozeneckým screeningem);
  • klinický obraz bez léčby: zpočátku pouze protrahovaný novorozenecký ikterus (díky transplacentárnímu přenosu tyreoidálních hormonů od matky), později (v prvních 2 – 3 měsících života) neprospívání, opožděné růstové tempo i kostní zrání – pozdní uzávěr fontanel, opožděná erupce mléčné dentice, makroglosie, svalová hypotonie, omfalokéla, zácpa, chraplavý křik, poruchy termoregulace, anémie; ještě později porucha růstu, psychomotorická retardace, senzorineurální porucha sluchu;
  • novorozenecká struma nebo štítná žláza normální velikosti;
  • 2–5krát zvýšené riziko sdružených vrozených vývojových vad v porovnání s ostatní populací → doporučuje se ultrazvukové vyšetření srdce, ledvin a CNS;
  • laboratorní nález: ↑TSH, ↓fT4; (u centrální formy ↓TSH i fT4);
  • terapie: celoživotní substituční terapie levothyroxinem (zahájená co nejdříve); střevní absorpci L-tyroxinu zhoršuje současné požití vlákniny, sojového mléka, přípravků s kalciem nebo železem a malabsorpce jako taková.[2][1]

Odkazy

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. a b AL TAJI, E a O HNÍKOVÁ. Tyreopatie v dětství a adolescenci. Pediatr. praxi [online]. 2014, roč. 15, vol. 3, s. 134-137, dostupné také z <https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/03/04.pdf>. 
  2. LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 185-188. ISBN 978-80-7262-772-1.