PARK geny

PARK geny jsou geny asociované s hereditární formou Parkinsonovy choroby.

Vztah genů PARK ke vzniku Parkinsonovy choroby[upravit | editovat zdroj]

Parkinsonova choroba (PD) je chronické neurologické onemocnění, jejíž patologicko-anatomickým podkladem je tvorba intracelulárních inkluzí s obsahem alfa-synukleinu a předčasným zánikem pigmentovaných neuronů v pars compacta substantia nigra. To způsobuje nedostatek neurotransmiteru dopaminu ve striatu, a tím i insuficienci stimulace dopaminergních receptorů D1 a D2. Přímým následkem tohoto deficitu je dysfunkce motorických okruhů bazálních ganglií. Tyto spoje sehrávají podstatnou roli v regulaci volní motoriky, rozhodují o výběru vhodných a inhibici nevhodných pohybových vzorců a synergismů.

Příčina PD není dodnes známa. Rozlišujeme formy onemocnění na geneticky podmíněné a sporadické.

Předpokládá se, že většina případů je výsledkem kombinace určité genetické predispozice a dlouhodobého působení toxinů ze životního prostředí, resp. jistých produktů metabolismu. Vědecké výzkumy vedly k identifikaci několika monogenních forem poruchy a mnohých genetických rizikových faktorů, které zvyšují riziko rozvoje PD. Hereditární forma souhrnně tvoří 20 % případů u PD před 40. rokem života a 2 % pacientů po 50. roce života.

PD, která je geneticky ovlivnitelná, má několik typů s ohledem na věk nástupu:

juvenilní (věk nástupu ≤ 21 let),
EOPD (early onset PD – věk nástupu do 30 let),
PD s brzkým počátkem (věk nástupu ≤ 50 let),
klasická forma.

Formy PARK genů[upravit | editovat zdroj]

V současnosti je známo několik PARK genů, ze kterých nejvýznamnější jsou uvedeny v tabulce:

Tab. 1: Souhrn genů hereditární Parkinsonovy choroby
Symbol	Lokus	Onemocnění	Dědičnost	Gen
PARK1	4q21-22	EOPD	AD	SNCA
PARK2	6q25.2-q27	EOPD	AR	Parkin
PARK3	2p13	klasická PD	AD	Neznámý
PARK4	4q21-q23	EOPD	AD	SNCA
PARK5	4p13	klasická PD	AD	UCHL1
PARK6	1p35-p36	EOPD	AR	PINK1
PARK7	1p36	EOPD	AR	DJ-1
PARK8	12q12	klasická PD	AD	LRRK2
PARK9	1p36	Kufor-Rakeb syndrom	AR	ATP13A2

Podrobnější informace naleznete na stránce /podrobnosti.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]