Portál:Atlas patologických karyotypů (1. LF UK)
Numerické aberace
Polyploidie
- Triploidie
-
Aneuploidie
- Aneuploidie autozomů
-
Downův syndrom -
Edwardsův syndrom -
Patauův syndrom
- Aneuploidie gonozomů
-
Turnerův syndrom -
Klinefelterův syndrom -
Trizomie chromozomu X -
Syndrom dvou chromozomů Y
- Vícenásobné aneuploidie
-
Downův a Turnerův syndrom
Strukturní aberace
Balancované
- Reciproké translokace
-
Reciproká translokace chromozomů 3 a 12 -
Reciproká translokace chromozomů 10 a 15 -
Reciproká translokace chromozomů 2 a 5 -
Reciproká translokace chromozomů 6 a 8 -
Reciproká translokace chromozomů 5 a 16
- Robertsonské translokace
-
Robertsonská translokace chromozomů 13 a 22 -
Robertsonská translokace chromozomů 13 a 14
Nebalancované
- Translokační formy známých syndromů
-
Translokační forma Downova syndromu -
Translokační forma Patauova syndromu
- Delece
-
Syndrom Cri du chat -
Deleční forma Turnerova syndromu
- Ostatní
-
Marker chromozom -
Ring chromozom -
Triplikace
