Portál:Atlas patologických karyotypů (1. LF UK)
From WikiSkripta
Numerické aberace[edit | edit source]
Polyploidie[edit | edit source]
- Triploidie
Aneuploidie[edit | edit source]
- Aneuploidie autozomů
Downův syndrom
Edwardsův syndrom
Patauův syndrom
- Aneuploidie gonozomů
Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom
Trizomie chromozomu X
Syndrom dvou chromozomů Y
- Vícenásobné aneuploidie
Downův a Turnerův syndrom
Strukturní aberace[edit | edit source]
Balancované[edit | edit source]
- Reciproké translokace
Reciproká translokace chromozomů 3 a 12
Reciproká translokace chromozomů 10 a 15
Reciproká translokace chromozomů 2 a 5
Reciproká translokace chromozomů 6 a 8
Reciproká translokace chromozomů 5 a 16
- Robertsonské translokace
Robertsonská translokace chromozomů 13 a 22
Robertsonská translokace chromozomů 13 a 14
Nebalancované[edit | edit source]
- Translokační formy známých syndromů
Translokační forma Downova syndromu
Translokační forma Patauova syndromu
- Delece
Syndrom Cri du chat
Deleční forma Turnerova syndromu
- Ostatní
Marker chromozom
Ring chromozom
Triplikace
