Postnatální screening dědičných chorob

Genetický screening je dnes součástí programů zdravotnické péče. Původně šlo o identifikaci novorozenců s geneticky podmíněnou chorobou, která je léčitelná v případě včasné diagnózy, např. PKU. Hlavní úlohou genetického screeningu je zlepšit zdraví společnosti.

Screening novorozenců

Principy adekvátního screening testu:

• chorobný stav musí být nejen jednoznačně definovaný, ale i léčitelný a jeho incidence ve sledované populaci musí být významná
• samo vyšetření se musí dát udělat rychle a nenáročně na velkém množství vzorků
• test má mít málo falešně pozitivních výsledků a podle možnosti nulovou falešnou negativitu
• dokončení diagnostiky a začátek léčby musí být dobře zorganizované a promptní
• pokud tyto podmínky nejsou dodrženy, nastanou komplikace

Screening heterozygotů

Podmínky umožnění screening testu:

• výrazný výskyt choroby ve specifické populační skupině
• dostupnost testu vhodného pro masový screening
• možnost prenatální diagnostiky

Tato kritéria splňují choroby:

Tay-Sachsova choroba

• často se vyskytuje u Židů rodu Aškenazi
• jde o jednu z vícerých odlišných forem familiární amaurotické idiotie (amaurotický = nejasný)
• enzymová porucha při této chorobě je významná deficience hexosaminidasy A (hex A) a to v široké škále tkání
• úlohou hex A je odštěpit N-acetyl-β-galaktosaminový zbytek od polysacharidového řetězce gangliosidové molekuly
• v případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni
• heterozygoty lze detekovat screeningovým vyšetřením krevních vzorků na hexosaminidázovou aktivitu
• choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů

Srpkovitá anemie

• manifestuje se prakticky výlučně u černochů
• molekulárním podkladem je abnormální hemoglobin – HbS
• jde o těžkou hemolytickou chorobu s charakteristickým sklonem červených krvinek na očividně abnormální formu v prostředí se sníženým parciálním tlakem kyslíku
• klinický obraz: anemie, ikterus a krize – obstrukce cév a bolestivé infarkty různých orgánů (kosti, slezina, plíce)

Thalasemie β

• heterogenní skupina poruch tvorby β řetězce HbA
• způsobeno poškozením genu pro β-globin eventuelně delecemi

Screening α-fetoproteinu v séru matky

• možnost detekce rozštěpových vad eventuelně upozornění na Downův syndrom plodu

Odkazy

Související články

• Screening dědičných chorob
• Hemoglobinopatie