Postnatální screening dědičných chorob

Genetický screening je dnes součástí programů zdravotnické péče. Původně šlo o identifikaci novorozenců s geneticky podmíněnou chorobou, která je léčitelná v případě včasné diagnózy, např. PKU. Hlavní úlohou genetického screeningu je zlepšit zdraví společnosti.

Screening novorozenců[edit | edit source]

Principy adekvátního screening testu:

chorobný stav musí být nejen jednoznačně definovaný, ale i léčitelný a jeho incidence ve sledované populaci musí být významná
samo vyšetření se musí dát udělat rychle a nenáročně na velkém množství vzorků
test má mít málo falešně pozitivních výsledků a podle možnosti nulovou falešnou negativitu
dokončení diagnostiky a začátek léčby musí být dobře zorganizované a promptní
pokud tyto podmínky nejsou dodrženy, nastanou komplikace

Screening heterozygotů[edit | edit source]

Podmínky umožnění screening testu:

výrazný výskyt choroby ve specifické populační skupině
dostupnost testu vhodného pro masový screening
možnost prenatální diagnostiky

Tato kritéria splňují choroby:

Tay-Sachsova choroba[edit | edit source]

často se vyskytuje u Židů rodu Aškenazi
jde o jednu z vícerých odlišných forem familiární amaurotické idiotie (amaurotický = nejasný)
enzymová porucha při této chorobě je významná deficience hexosaminidasy A (hex A) a to v široké škále tkání
úlohou hex A je odštěpit N-acetyl-β-galaktosaminový zbytek od polysacharidového řetězce gangliosidové molekuly
v případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni
heterozygoty lze detekovat screeningovým vyšetřením krevních vzorků na hexosaminidázovou aktivitu
choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů

Srpkovitá anemie[edit | edit source]

manifestuje se prakticky výlučně u černochů
molekulárním podkladem je abnormální hemoglobin – HbS
jde o těžkou hemolytickou chorobu s charakteristickým sklonem červených krvinek na očividně abnormální formu v prostředí se sníženým parciálním tlakem kyslíku
klinický obraz: anemie, ikterus a krize – obstrukce cév a bolestivé infarkty různých orgánů (kosti, slezina, plíce)

Thalasemie β[edit | edit source]

heterogenní skupina poruch tvorby β řetězce HbA
způsobeno poškozením genu pro β-globin eventuelně delecemi

Screening α-fetoproteinu v séru matky[edit | edit source]

možnost detekce rozštěpových vad eventuelně upozornění na Downův syndrom plodu


			Tady musí proběhnout stylistická úprava.
			Články ve WikiSkriptech by měly připomínat kapitoly v učebnici, ne bodové poznámky.
			V nápovědě můžete se podívat jak vypadá ideální članek. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

Reference[edit | edit source]