Procvičování:Downův syndrom/Příští těhotenství

From WikiSkripta

Plánování nového těhotenství[edit | edit source]

Na základě cytogenetického vyšetření kultivovaných lymfocytů periferní krve u obou rodičů byly stanoveny následující výsledky karyotypu:

  • Otec: 46,XY
  • Matka: 45,XX,der(14;21)

1 Je někdo z rodičů nositelem balancované translokace?

Nikdo z rodičů není nositelem hledané translokace.
Nositelem je otec
Nositelkou je matka

2 S ohledem na získané výsledky. Jaké je riziko opakování Downova syndromu pro daný pár?

Riziko opakování je zcela zanedbatelné.
Riziko se rovná celkovému populačnímu riziku.
Riziko se rovné specifickému populačnímu riziku pro daný věk matky.
Riziko opakování je výrazně zvýšené pro nález balancované translokace u jednoho z rodičů.

3 Oba rodiče se pro další graviditu bojí opakování této choroby. Neradi by riskovali další ukončení těhotenství. Existuje nějaká možnost, jak riziko Downova syndromu pro další těhotenství výrazně snížit?

Ano, genovou terapií izolovaných oocytů matky.
Ne, žádný takový způsob neexistuje.
Ano, je možné využít dárcovského oocytu.
Ano, preimplantační genetická diagnostika.
Ano, je možné využití dárcovských spermií.


← Zpět na stránku Další postup
Pokračovat na Závěr