Riziko chromozomové aneuploidie ve vztahu k věku matky

Riziko chromozomové aneuploidie

S věkem matky roste riziko nondisjunkčních vad u plodu. Dokumentují to následující obrázek (obr. 1) a také (graf 1.) Nejvýrazněji je tato závislost prokázána u trisomických forem Downova syndromu, avšak podobnou tendenci lze prokázat i u ostatních aneuploidií autozomů.

Obrázek 1: Riziko Downova syndromu a dalších chromozomových aneuploidií ve vztahu k věku matky

Graf 1: Riziko chromozomových aneuploidií (Downův syndrom) ve vztahu k věku matky

Příčiny

Příčinou stoupajícího rizika, ve vztahu k věku matky, je zřejmě značná časová prodleva od započetí vývinu vajíčka až k jeho dozrání. Jak je známo, všechny primární oocyty vstupují již před narozením dívky do prvního meiotického dělení a v diktyotenní fázi setrvávají do té doby, než vstoupí do ovulačního cyklu.

Čím je žena starší, tím se zvyšuje pravděpodobnost, že vlivem různých vnějších faktorů dojde k poškození meiotického aparátu nebo chromozomů ve vajíčku. Proto se stoupajícím věkem ženy stoupá u primárních oocytů riziko meiotické nondisjunkce a tím i riziko výskytu chromozomových aneuploidií u plodu. Z tohoto důvodu jsou všechny těhotné ženy ve věku 35 let a výše informovány o možnosti prenatálního chromozomového vyšetření plodu.

Věk otce nemá na výši rizika nondisjuknčních vad tak výrazný vliv.

Odkazy

Související články

• Downův syndrom
• Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

Použitá literatura

• KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I : úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. Učební texty Univerzity Karlovy v Praze; ISBN 80-246-1069-8.