Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

From WikiSkripta

Jako aneuploidie označujeme ztráty (monosomie) nebo přebývání (jednoho či více) chromosomů v genomu buňky. Příčinou může být porucha dělení (nondisjunkce) homologních chromosomů v I. zracím dělení nebo chromatid ve II. zracím dělení.

Karyotyp Downova syndromu

Downův syndrom[edit | edit source]

Nacházíme karyotyp 47,XX nebo XY + 21 (trisomie chromosomu 21).

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Downův syndrom.

Edwardsův syndrom[edit | edit source]

Karyotyp: 47,XX nebo XY + 18 (trisomie chromosomu 18).

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Edwardsův syndrom.
Karyotyp u Pataova syndromu


Patauův syndrom[edit | edit source]

Karyotyp je 47,XX nebo XY + 13 (trisomie chromosomu 13).

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Patauův syndrom.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Zdroj[edit | edit source]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.