Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů
From WikiSkripta
Aneuploidie = ztráty (monosomie) nebo přebývání 1 či více chromosomů v genomu buňky.
- Příčiny: porucha dělení (nondisjunkce) homologních chromosomů v I. zracím dělení nebo chromatid ve II. zracím dělení.
Přehled syndromů[edit | edit source]
Turnerův syndrom[edit | edit source]
Podrobnější informace naleznete na stránce Turnerův syndrom.
- Karyotyp 45,X;
- výskyt asi 1/10000 narozených dívek;
- diagnostika: již ve v prenatálním období možná diagnostika ultrazvukem – plod postižen rozsáhlými lymfedémy hlavně v oblasti krku, po jejich resorpci zůstávají trvale nápadné kožní řasy – pterygia coli;
- znaky: malý vzrůst (100 %) – do 150 cm, široký hrudník (53 %), nízká vlasová hranice na krku, hypoplazie nehtů (60 %), pigmentové névy (63 %), opožděný sexuální vývoj, ovaria normálně založeny, postupně se však mění ve vazivové pruhy, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků (genitální dysgeneze – 100 %), porucha dospívání;
- výjimečně vrozené vady vnitřních orgánů;
- časté mozaiky (46,XX/45,X; 45,X/46,XX/47,XXX).
Syndrom XXX (tzv. Superfemale)[edit | edit source]
Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XXX.
- Karyotyp 47,XXX;
- výskyt asi 1/1000 narozených dívek;
- znaky: bez typických fenotypových projevů, nekonstantní psychomotorická retardace, nepravidelnost dospívání, častější spontánní potraty, omezená plodnost;
- není zvýšený výskyt vrozených vývojových vad nad populační riziko.
Klinefelterův syndrom[edit | edit source]
Podrobnější informace naleznete na stránce Klinefelterův syndrom.
- Karyotyp 47,XXY (možné i další varianty, např. 48,XXXY);
- výskyt asi 1/1000 narozených chlapců;
- znaky: postižení chlapci zpravidla bez problémů až doby dospívání, neplodnost (100 %), eunuchoidní rysy, malá tuhá testes, azoospermie, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány, 100 %), gynekomastie (50 %), psychosexuální orientace mužská;
- průměrná inteligence, vysoká postava;
- pacienti s třemi a více X chromosomy mají častěji přidružené vrozené vývojové vady vnitřních orgánů a závažnější mentální retardaci.
Syndrom XYY (tzv. Supermale)[edit | edit source]
Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom XYY.
- Karyotyp 47,XYY;
- výskyt asi 1/1000 narozených chlapců;
- znaky: tělesná výška nad 180 cm, dříve uvažovaná zvýšená agresivita nebyla potvrzena, někdy mírná mentální retardace, mírně omezená plodnost.
Odkazy[edit | edit source]
Související články[edit | edit source]
- Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů
- Chromosomální aberace
- Numerické chromosomální aberace
- Indikace k vyšetření karyotypu
- Klinická genetika
Zdroj[edit | edit source]
- ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.