Lidský karyotyp
(přesměrováno z Karyotyp)
Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu. Autozomy jsou v karyogramu číslovány podle velikosti od největšího (chromozom 1) po nejmenší (chromozom 22). Heterochromozomy se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu ženy je 46,XX; muže 46,XY. Podle tvaru a velikosti jsou chromozomy dále rozděleny do sedmi skupin (A-G).
| Skupina | Chromozomy | Charaktristika |
|---|---|---|
| A | 1–3 | Chromozomy 1 a 3 velké metacentrické chromozomy; chromozom 2 submetacentrický |
| B | 4, 5 | Velké submetacentrické chromozomy |
| C | 6 –12, X | Středně velké submetacentrické chromozomy |
| D | 13–15 | Středně velké akrocentrické chromozomy |
| E | 16–18 | Kratší submetacentrické chromozomy |
| F | 19, 20 | Krátké metacentrické chromozomy |
| G | 21, 22, Y | Krátké akrocentrické chromozomy 21 a 22; chromozom Y submetacentrický |
Akrocentrické chromozomy D a G skupiny mají na krátkých ramenech satelitní stopky (NOR oblasti – z anglického Nucleolus Organizer Region – organizátor jadérka; obsahují opakované kopie genů pro ribozomální RNA) a satelity. Tyto oblasti akrocentrů jsou však velmi variabilní.
Schéma lidského karyotypu[upravit | editovat zdroj]
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]
- KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
- International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.