Hurá!   WikiSkripta jsou v novém! Vzhled ale není jediná věc, která se změnila, pod kapotou je novinek mnohem víc. Pokud se chcete dozvědět více, nebo pokud vám něco nefunguje správně, podívejte se na podrobnosti.

Lidský karyotyp

Z WikiSkripta

(přesměrováno z Karyotyp)

Zkontrolováno old.png

Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu. Autozomy jsou v karyogramu číslovány podle velikosti od největšího (chromozom 1) po nejmenší (chromozom 22). Heterochromozomy se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu ženy je 46,XX; muže 46,XY. Podle tvaru a velikosti jsou chromozomy dále rozděleny do sedmi skupin (A-G).

Normální mužský karyotyp 46,XY
Skupina Chromozomy Charaktristika
A 1–3 Chromozomy 1 a 3 velké metacentrické chromozomy; chromozom 2 submetacentrický
B 4, 5 Velké submetacentrické chromozomy
C 6 –12, X Středně velké submetacentrické chromozomy
D 13–15 Středně velké akrocentrické chromozomy
E 16–18 Kratší submetacentrické chromozomy
F 19, 20 Krátké metacentrické chromozomy
G 21, 22, Y Krátké akrocentrické chromozomy 21 a 22; chromozom Y submetacentrický

Akrocentrické chromozomy D a G skupiny mají na krátkých ramenech satelitní stopky (NOR oblasti – z anglického Nucleolus Organizer Region – organizátor jadérka; obsahují opakované kopie genů pro ribozomální RNA) a satelity. Tyto oblasti akrocentrů jsou však velmi variabilní.

Schéma lidského karyotypu[upravit | editovat zdroj]

Karyotype.png

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Doporučená literatura[upravit | editovat zdroj]

  • KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
  • International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.