Lidský karyotyp se skládá ze 22 párů autozomů a jednoho páru gonozomů (heterochromozomů, pohlavních chromozomů)
Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y.
Kombinace chromozomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromozomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
Mužské pohlaví je determinováno chromozomy XY (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). Chromozom Y patří k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.[1][2]
Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní.
Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
U syndromů, které jsou podmíněny přítomností nadpočetného chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.
↑International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
↑MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.
Podrobnější informace naleznete na stránce Chromozomální determinace pohlaví.
