Heterochromozomy

Z WikiSkript
Zkontrolováno old.png

Postavení v karyotypu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránkách Lidský karyotyp, Gen SRY, Chromozom X, Chromozom Y.
Lidský chromozom X
  • Lidský karyotyp se skládá ze 22 párů autozomů a jednoho páru gonozomů (heterochromozomů, pohlavních chromozomů)
  • Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y.
  • X a Y chromozom mají pouze v krátké pseudoautozomální oblasti (homonymní oblast) shodné lokusy.

Úloha v determinaci pohlaví[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Chromozomální determinace pohlaví.
  • Kombinace chromozomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
  • Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromozomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
  • Mužské pohlaví je determinováno chromozomy XY (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). Chromozom Y patří k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.[1][2]
  • Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
  • Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní.

Inaktivace chromozomu X[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Inaktivace chromozomu X.
Lidský chromozom Y
  • Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
  • Inaktivace chromozomu X nastává okolo dvanáctého dne embryogeneze.
  • V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
  • V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
  • U heterozygotní kombinace alel v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni mozaicizmus v expresi jedné nebo druhé alely (např. testikulární feminizace, anhidrotická ektodermální dysplazie a další).
  • Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
  • U syndromů, které jsou podmíněny navýšeným počtěm chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.

Geny a dědičnost[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Dědičnost pohlavně vázaná.
  • Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci znaků lokalizovaných na chromozomu X.
  • Ženy mohou být dominantní homozygotky, heterozygotky nebo recesivní homozygotky.
  • Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou hemizygoti.
  • U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži.
  • Otec předává X chromozom všem svým dcerám, Y chromozom synům (tzv. holandrická dědičnost).
  • Matka předává chromozom X jak dcerám, tak synům a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
  2. MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.