Dědičnost pohlavně vázaná

Z WikiSkript

Dědičnost související s pohlavními chromosomy existuje trojího typu – X-vázaná dominantní, X-vázaná recesivní a Holandrická, tedy Y-vázaná.

Dědičnost gonozomálně dominantní[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost.
  • ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů)
  • postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti
  • typické choroby:
  • gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají:
    • 2 díly samičích : 1 díl samčích
    • ← posun poměru pohlaví
  • pro názornost:
Nemocná matka
  • ½ dcer nemocné
  • ½ dcer zdravé
  • ½ synů nemocní
  • ½ synů zdraví
XA X
X XAX XX
Y XAY XY
Nemocný otec
  • všechny dcery nemocné
  • všichni synové zdraví
X X
XA XAX XAX
Y XY XY

Dědičnost gonozomálně recesivní[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost.
  • znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou)
    • muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů
  • typické choroby:
  • po názornost:
Matka přenašečka
  • ½ dcer přenašečky
  • ½ dcer zdravé
  • ½ synů nemocní
  • ½ synů zdraví
Xa X
X XaX XX
Y XaY XY
Nemocná matka
  • všechny dcery přenašečky
  • všichni synové nemocní
Xa Xa
X XaX XaX
Y XaY XaY
Nemocný otec
  • všechny dcery přenašečky
  • všichni synové zdraví
X X
Xa XaX XaX
Y XY XY

V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých.

  • typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny

Odchylky od normálního rodokmenu[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Lyonizace[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace.
  • změny na chromozomech X, z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu
  • inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní
  • výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček)

Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost.
  • chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu
  • zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y
  • oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]