Review
Dědičnost související s pohlavními chromosomy existuje trojího typu – X-vázaná dominantní, X-vázaná recesivní a Holandrická, tedy Y-vázaná.
Dědičnost gonozomálně dominantní[edit | edit source]
- ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů)
- postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti
- typické choroby:
- gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají:
- 2 díly samičích : 1 díl samčích
- ← posun poměru pohlaví
- pro názornost:
| Nemocná matka
|
- ½ dcer nemocné
- ½ dcer zdravé
- ½ synů nemocní
- ½ synů zdraví
|
| |
XA |
X
|
| X
|
XAX |
XX
|
| Y
|
XAY |
XY
|
| Nemocný otec
|
- všechny dcery nemocné
- všichni synové zdraví
|
| |
X |
X
|
| XA
|
XAX |
XAX
|
| Y
|
XY |
XY
|
Dědičnost gonozomálně recesivní[edit | edit source]
- znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou)
- muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů
- typické choroby:
- po názornost:
| Matka přenašečka
|
- ½ dcer přenašečky
- ½ dcer zdravé
- ½ synů nemocní
- ½ synů zdraví
|
| |
Xa |
X
|
| X
|
XaX |
XX
|
| Y
|
XaY |
XY
|
| Nemocná matka
|
- všechny dcery přenašečky
- všichni synové nemocní
|
| |
Xa |
Xa
|
| X
|
XaX |
XaX
|
| Y
|
XaY |
XaY
|
| Nemocný otec
|
- všechny dcery přenašečky
- všichni synové zdraví
|
| |
X |
X
|
| Xa
|
XaX |
XaX
|
| Y
|
XY |
XY
|
V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých.
- typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny
Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace.- změny na chromozomech X, z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu
- inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní
- výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček)
Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ[edit | edit source]
- chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu
- zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y
- oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi
Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost.
