Beckerova muskulární dystrofie

Z WikiSkript
Beckerova muskulární dystrofie
X-vázaná recesivní dědičnost, matka přenašečka
X-vázaná recesivní dědičnost, matka přenašečka
Příčina mutace genu pro plektin
Vyšetření v ČR seznam pracovišť
Incidence ve světě 1:18 000 v populaci
Klasifikace a odkazy
MKN-10 G71.0
MeSH ID D020388
OMIM 300376
orphanet ORPHA98895
MedlinePlus 000706
Medscape 313417

Beckerova muskulární dystrofie (Becker Muscular Dystrophy, BMD) je genetické onemocnění svalů lidského těla. Jedná se o X-vázanou gonozomálně recesivní dědičnost, proto jsou postižení především mužského pohlaví (99,9 %). Ženy jsou často přenašečky, tzn. mutovaný gen je obsažen v jejich DNA, ale jeho recesivita zapříčiní, že se neprojeví. Beckerova svalová dystrofie je obecně mírnější formou Duchennovy svalové dystrofie (Duchenne Muscular Dystrophy=DMD). Výskyt BMD v populaci je asi 1:18 000 [1].

Genetika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Svalová dystrofie je způsobená delecí určité části chromozomu . Rozložení delecí je typické pro oblast spektrinové repetice (až 46 %[2]). Beckerova svalová dystrofie představuje asi 15 % [3] mutací v lokusu.

Zásadním genetickým rozdílem mezi alelovými fenotypy DMD a BMD je, že DMD je geneticky letální, zatím co u BMD je reprodukční schopnost mužů zachovávána ve vysokém procentu. Z toho důvodu je frekvence zděděných mutací velmi vysoká a nově vzniklých mutací je minimum. Obě formy dystrofie se liší svým nástupem a průběhem, ne mírou závažnosti.

Genetický test na rozpoznání této nemoci je nákladný, protože k mutaci dochází na jednom z největších lidských genů.

Příčiny[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Na molekulární úrovni jsou příčiny různé. Jednou z nejčastějších příčin dystrofie je nízká koncentrace nebo abnormální forma proteinu plektinu ve svalové tkáni, což je způsobeno mutací příslušného genu chromozomu X. Ve svalech pak nedochází ke správnému navázání desmino-plektinového systému.

Příznaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Beckerovu muskulární dystrofii lze na molekulární úrovni odhalit již v prenatálním období.

V dětství nebo začátkem puberty (okolo 11 let) se začínají objevovat příznaky:

  • celková tělesná slabost (postižený není fyzicky zdatný, má podprůměrné výsledky ve sportu,…),
  • svalové křeče.


V období dospívání se příznaky stupňují. Objevují se:

  • obtíže při rychlé chůzi, chůzi do schodů, běhu,
  • nesnáze při zvedání těžkých břemen,
  • ztráta svalové hmoty (oblast ramen, horních a dolních končetin),
  • ochabnutí mimických a žvýkacích svalů → problém s příjmem potravy,
  • ochabnutí svěračů → samovolný únik moči nebo stolice (inkontinence),
  • neschopnost chůze od 40.–50. roku,
  • respirační potíže, srdeční problémy a další projevy spojené s ochabnutím hladké svaloviny.

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba příčiny aktuálně není známa.

Lze zpomalit průběh onemocnění těmito způsoby:

  • pravidelná rehabilitace (nárazové cvičení nemá smysl),
  • svalové masáže,
  • protahující dlahy (ve spánku protahují a procvičují sval).


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.
  • LÜLLMANN-RAUCH, Renate. Histologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2012. 576 s. ISBN 978-80-247-3729-4.


Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. KAČÍRKOVÁ, Jitka. Beckerova svalová dystrofie (BMD) [online]. Asociace muskulárních dystrofiků v ČR, ©2016. [cit. 2017-01-13]. <http://www.amd-mda.cz/nervosvalova-onemocneni/diagnozy-typy-nervosvalovych-onemocneni/beckerova-svalova-dystrofie-bmd>.
  2. NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.
  3. NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. ISBN 80-7254-475-6.