Apertův syndrom

Z WikiSkript
Apertův syndrom
Syndaktylie u Apertova syndromu
Syndaktylie u Apertova syndromu
Klinický obraz předčasné uzavření lebečních švů, syndaktylie na nohách i rukách
Příčina mutace genu FGFR2 (AD)
10. chromozóm
Vyšetření v ČR seznam pracovišť
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q87.0
MeSH ID D000168
OMIM 101200
orphanet ORPHA87
MedlinePlus 001581
Medscape 941723


Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie) je vzácné onemocnění postihující primárně lebku předčasným uzavřením švů a ruce a nohy syndaktylií.

Je řazen mezi akrocefalosyndaktylie (sk. kraniofaciálních syndromů s postižením končetin).

Genetika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Apertův syndrom je způsoben mutací v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru typu 2 (FGFR2, 10q26, OMIM: 176943). Dědičnost syndromu je autozomálně dominantní.

Etiopatogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Pravděpodobně primární zárodečný defekt způsobující předčasný uzávěr švů a srůst prstů (syndaktylii).
Vzhled pacienta s Apertovým syndromem, dentitio tarda

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Neurochirurgická;
  • ortopedická (rozrušování lebečních švů, separace prstů rukou).

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]


Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.