Apertův syndrom

Z WikiSkript

(přesměrováno z Akrocefalosyndaktylie)

Apertův syndrom
Syndaktylie u Apertova syndromu
Syndaktylie u Apertova syndromu
Klinický obraz předčasné uzavření lebečních švů, syndaktylie na nohách i rukách
Příčina mutace genu FGFR2 (AD)v oblasti 10q26.13
Vyšetření v ČR seznam pracovišť
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q87.0
MeSH ID D000168
OMIM 101200
orphanet ORPHA87
MedlinePlus 001581
Medscape 941723

Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie) je vzácné genetické podmíněné onemocnění postihující především lebku předčasným uzavřením švů a dále horní a dolní končetiny syndaktylií. Řadí se do široké skupiny kraniosynostóz, historicky se se Apertův syndrom a některé další choroby z této skupiny označovaly (pro kombinaci typických projevů) jako akrocefalosyndaktylie.

Genetika[upravit | editovat zdroj]

Apertův syndrom je způsoben mutací v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru typu 2 (FGFR2, 10q26.13, OMIM: 176943). Dědičnost syndromu je autozomálně dominantní.

Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]

  • Pravděpodobně primární zárodečný defekt způsobující předčasný uzávěr švů a srůst prstů (syndaktylii).
Vzhled pacienta s Apertovým syndromem, dentitio tarda

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Terapie[upravit | editovat zdroj]

  • Neurochirurgická;
  • ortopedická (rozrušování lebečních švů, separace prstů rukou).

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]


Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.