Wilsonova choroba

Z WikiSkript
Wilsonova choroba
Kayserův-Fleischerův prstenec
Kayserův-Fleischerův prstenec
Klinický obraz tremor, psychické změny, těžký extrapyramidový syndrom
Příčina mutace genu ATP7B
Diagnostika snížená sérová hladina ceruloplasminu, zvýšené vylučování Cu, Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D006527
OMIM 277900
orphanet ORPHA905
MedlinePlus 000785
Medscape 183456

Wilsonova choroba (Hepatolentikulární degenerace) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí homozygotů 1:25 000–30 000 a asi 1:90 heterozygotů v populaci. Je charakterizováno abnormálním střádáním mědi v játrech, které způsobuje poškození jaterních buněk, poruchy funkce CNS a hemolytickou anémii.[1]

Etiopatogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Onemocnění je podmíněno mutací genu ATP7B na 13. chromosomu (13q14.3–q21.1). Tento gen kóduje ATPázu transportující měď.
Transport mědi v hepatocytu

Defekt tohoto proteinu má za následek poruchu exkrece mědi do žluče a inkorporaci mědi do apoceruloplasminu v hepatocytech. Následkem poruchy exkrece mědi do žluči se tento kov hromadí v játrech, mozku a dalších orgánech a vede k nadbytku volných radikálů způsobujích poškození těchto orgánů.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • celoživotní léčba je prevencí poškození jater a CNS;
  • omezení potravin bohatých na měď (mořské ryby, čokoláda, kakao);
  • podávání léků chelatujících měď (Penicilamin 1000 mg/den);
  • zinek – snižuje resorpci mědi střevem;
  • monitorování vylučování mědi močí[1];
  • transplantace jater.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b c d KLIEGMAN, Robert M., Karen J. MARCDANTE a Hal B. JENSON. Nelson Essentials of Pediatrics. 1. vydání. China : Elsevier Saunders, 2006. 5; s. 619-620. ISBN 978-0-8089-2325-1.
  2. VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al. Velký lékařský slovník [online] . 8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1144 s. Dostupné také z <http://lekarske.slovniky.cz/>. ISBN 978-80-7345-166-0.

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0.


Doporučená literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • EFREMOV, Roman G., Yuri A. KOSINSKY a Dmitry E. NOLDE, et al. Molecular modelling of the nucleotide-binding domain of Wilson's disease protein: location of the ATP-binding site, domain dynamics and potential effects of the major disease mutations. Biochemical journal [online]. 2004, vol. 382, s. 293–305, dostupné také z <http://www.biochemj.org/content/382/1/293>. ISSN 1470-8728. 
  • AXELSEN, Kristian B.. P-TYPE ATPase DATABASE [online]. Poslední revize 28.4.2005, [cit. 14.12.2009]. <http://www.patbase.kvl.dk>.