Hurá!   WikiSkripta jsou v novém! Vzhled ale není jediná věc, která se změnila, pod kapotou je novinek mnohem víc. Podívejte se na podrobnosti.

Myotonické syndromy

Z WikiSkripta

Myotonické syndromy jsou charakterizovány perzistující svalovou kontrakcí a zpomalenou dekontrakcí (relaxací).

  • Akční myotonie – zpomalená dekontrakce se vyskytuje při volní kontrakci svalu.
  • Mechanická myotonie – zpomalená dekontrakce se vyskytuje jako reakce na mechanické podráždění.

Největší myotonické projevy jsou na začátku pohybu. Opakovaným pohybem a rozcvičením se zmenšují a mizí.

Terapie[upravit | editovat zdroj]

  • kauzální terapie neexistuje
  • symptomatická terapie farmakologická
    • fenytoin
    • hydatoiny (z neuromuskulárních příznaků lze pouze minimálně ovlivnit vlastní myotonii podáváním fenytoinu v denní dávce 200 mg [1]), carbamazepin, mexiletin

Klinické jednotky[upravit | editovat zdroj]

  •  Myotonia congenitaAR nebo AD dědičné onemocnení. Nemocní mají jen myotonické projevy a bývají muskulárního habitu.
    • Myotonia fluctuans − AD dědičná porucha s projevy fluktuující myotonie různé intenzity [2]
    • Mytonia permanens − těžká a permanentní porucha; způsobena poruchou sodíkového kanálu [2]
  •  Myotonická dystrofie – autosomálně dominantně dědičné systémové onemocnění, kdy se s myotonickým syndromem kombinují i projevy myopatie, které však nemá typickou pletencovou lokalizaci, ale více převažuje postižení distální. Typicky se vyskytuje také slabost krčních flexorů a sternokleidomastoideů, atrofie maseterů a také mm. temporales. Přítomna bývá také polyneuropatie a postižení dalších systémů – intelektový deficit, katarakta, atrofie gonád, postižení převodního systému srdečního a porucha glukózové tolerance. Nemocní jsou ohrožení náhlou srdeční smrtí. Onemocnění je neléčitelné.


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. MAZANEC, Radim a Zuzana MUŠOVÁ. Myotonické dystrofie. Neurologie pro praxi. 2012, roč. 12, vol. 4, s. 183-187, ISSN 1803-5280. 
  2. a b AMBLER, Zdeněk. MYOTONICKÁ DYSTROFIE. NEUROLOGIE PRO PRAXI [online]. 2004, roč. 4, vol. 3, s. 142-145, dostupné také z <http://www.solen.cz/pdfs/neu/2004/03/04.pdf>. ISSN 1803-5280. 

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie :  [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073.