Marfanův syndrom

Z WikiSkript

Marfanův syndrom
Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
Klinický obraz Marfanoidní habitus, arachnodaktylie, vrozené srdeční vady, anomálie oční čočky
Příčina mutace ve FBN1 genu (fibrilin 1)
Diagnostika Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou
Vyšetření v ČR Možnosti vyšetření v ČR
Incidence ve světě 1-5/10 000
Prognóza Odvíjí se od závažnosti postižení kardiovaskulárního systému
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q874
MeSH ID D008382
OMIM 154700
orphanet ORPHA558
MedlinePlus 000418
Medscape 1258926

Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je AD dědičné onemocnění, které může vzniknout i na podkladě spontánních mutací (1:10 000). Typickým projevem je postižení muskuloskeletárního systému, kardiovaskulárního systému a očí.

Klinické projevy bývají natolik závažné (hl. kardiovaskulární), že vedou k úmrtí již v nízkém věku. Významnou osobností s tímto syndromem byl houslista Niccolò Paganini.

Etiopatogeneze[upravit | editovat zdroj]

Klinický obraz vzniká z důvodu poruch mezenchymu – mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), nalezeny i mutace genu pro prokolagen I.

Další příčinou jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů.

Myxomatózní degenerace aortální chlopně
Dislokace čočky

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Postižení muskuloskeletárního systému[upravit | editovat zdroj]

Pacienti s Marfanovým syndromem mají velmi charakteristický habitus – vysoká postava, gracilní skelet, zkrácený trup oproti nápadně dlouhým končetinami s tenkými protaženými prsty na rukou i nohou (arachnodaktylie), rovněž bývá přítomna dolichocefalie, gotické patro a zubní anomálie.

Metabolické změny ve vazivovém aparátu způsobují hypermobilitu kloubů (scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi), a hypotonii kosterního svalstva. Tyto změny často vedou k rozvoji skoliózy, kyfózy, deformitám hrudníku a kloubním subluxacím, až luxacím. Dále můžeme pozorovat flexní kontraktury proximálních interfalangeálních kloubů, méně často loketních a kolenních. Na kůži se objevují atrofické strie a v důsledku oslabení břišní stěny dochází k rekurentnímu vzniku hernií.

Postižení kardiovaskulárního systému[upravit | editovat zdroj]

Nejzávažnější symptomatika se bezpochyby týká kardiovaskulárního systému. Zahrnuje nejrůznější anomálie, např. myxoidní přestavbu srdečních chlopní vedoucí k jejich prolapsu či regurgitaci (aortální, mitrální) s následným rozvojem srdečního selhání. Tyto změny bývají nejčastější příčinou předčasného úmrtí.

Ve stěně velkých cév vzniká cystická medionekróza způsobující její oslabení, což následně vede ke vzniku aneuryzmatům. Pacienti jsou tak ohroženi na životě nejen rupturou aneurysmatů, ale rovněž i aortální disekcí. Obvykle nacházíme dilataci kořene aorty, případně a. pulmonalis.

Další postižení[upravit | editovat zdroj]

Velmi často se u těchto pacientů setkáváme s rozvojem spontánního pneumotoraxu (emfyzematózní buly v oblasti apexu plic).

Z očních vad je typické oploštění rohovky a dislokace oční čočky (ectopia lentis).

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Velice důležitým diagnostickým kritériem je pozitivní rodinná anamnéza (AD dědičnost), klinická symptomatika charakteristická pro Marfanův syndrom a typické nálezy na zobrazovacím vyšetření. Suspektní je rovněž nález sdružených abnormalit při kardiologickém, pneumologickém a jiném specializovaném vyšetření.

Na RTG lze pozorovat rozšíření dřeňové dutiny kostí na úkor kompakty. Metakarpy, metatarzy i proximální falangy bývají protaženy, oproti středním a distálním, které se tak jeví zkrácené.

V diferenciální diagnostice musíme odlišit od AR dědičné homocystinurie, při které bývá přítomen marfanoidní habitus. Oproti Marfanově syndromu bývají oba rodiče zdraví přenašeči.

Terapie a prognóza[upravit | editovat zdroj]

Vzniku kontraktur lze předejít pravidelnou rehabilitací. Výjimečně indikujeme symptomatickou operační léčbu (významná skolióza, spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula). Důležité jsou pravidelné kontroly kardiologem a pneumologem a časná intervence život ohrožujících stavů.

I přes všechna preventivní opatření je prognóza onemocnění velmi nepříznivá.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • SOSNA, A, P VAVŘÍK a M KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. 175 s. ISBN 80-7254-202-8.
  • DUNGL, P, et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. 1273 s. ISBN 80-247-0550-8.
  • POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
  • KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. 1158 s. ISBN 80-7262-430-X.