Marfanův syndrom

Z WikiSkript
Marfanův syndrom
Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
Klinický obraz Marfanoidní habitus, arachnodaktylie, vrozené srdeční vady, anomálie oční čočky
Příčina mutace ve FBN1 genu (fibrilin 1)
Diagnostika Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou
Vyšetření v ČR Možnosti vyšetření v ČR
Incidence ve světě 1-5/10 000
Prognóza Odvíjí se od závažnosti postižení kardiovaskulárního systému
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q874
MeSH ID D008382
OMIM 154700
orphanet ORPHA558
MedlinePlus 000418
Medscape 1258926

Marfanův syndrom (dolichostenomelie) zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:

  1. vysoká postava
  2. dlouhé tenké končetiny
  3. dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
  4. dislokace oční čočky (ectopia lentis)
  5. anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)

Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.

Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).

Etiopatogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
  • charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů
Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu
Dislokace čočky u Marfanova syndromu

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
  • „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
  • „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
  • hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
  • hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
  • habituální subluxace až luxace kloubní
  • flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
  • oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
  • aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
  • anomálie chrupu, gotické patro
  • riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
  • na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
  • hydroxyprolin v moči


Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Rentgenový obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
  • metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • prevence kontraktur cvičením
  • výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
  • sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)

Prognóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):
  • považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
  • při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • SOSNA, A, P VAVŘÍK a M KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. 175 s. ISBN 80-7254-202-8.
  • DUNGL, P, et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. 1273 s. ISBN 80-247-0550-8.
  • POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
  • KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. 1158 s. ISBN 80-7262-430-X.