Marfanův syndrom
Marfanův syndrom | |
Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem | |
Klinický obraz | Marfanoidní habitus, arachnodaktylie, vrozené srdeční vady, anomálie oční čočky |
---|---|
Příčina | mutace ve FBN1 genu (fibrilin 1) |
Diagnostika | Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou |
Vyšetření v ČR | Možnosti vyšetření v ČR |
Incidence ve světě | 1-5/10 000 |
Prognóza | Odvíjí se od závažnosti postižení kardiovaskulárního systému |
Klasifikace a odkazy | |
MKN-10 | Q874 |
MeSH ID | D008382 |
OMIM | 154700 |
orphanet | ORPHA558 |
MedlinePlus | 000418 |
Medscape | 1258926 |
Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je AD dědičné onemocnění, které může vzniknout i na podkladě spontánních mutací (1:10 000). Typickým projevem je postižení muskuloskeletárního systému, kardiovaskulárního systému a očí.
Klinické projevy bývají natolik závažné (hl. kardiovaskulární), že vedou k úmrtí již v nízkém věku. Významnou osobností s tímto syndromem byl houslista Niccolò Paganini.
Etiopatogeneze[edit | edit source]
Klinický obraz vzniká z důvodu poruch mezenchymu – mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), nalezeny i mutace genu pro prokolagen I.
Další příčinou jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů.
Klinický obraz[edit | edit source]
Postižení muskuloskeletárního systému[edit | edit source]
Pacienti s Marfanovým syndromem mají velmi charakteristický habitus – vysoká postava, gracilní skelet, zkrácený trup oproti nápadně dlouhým končetinami s tenkými protaženými prsty na rukou i nohou (arachnodaktylie), rovněž bývá přítomna dolichocefalie, gotické patro a zubní anomálie.
Metabolické změny ve vazivovém aparátu způsobují hypermobilitu kloubů (scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi), a hypotonii kosterního svalstva. Tyto změny často vedou k rozvoji skoliózy, kyfózy, deformitám hrudníku a kloubním subluxacím, až luxacím. Dále můžeme pozorovat flexní kontraktury proximálních interfalangeálních kloubů, méně často loketních a kolenních. Na kůži se objevují atrofické strie a v důsledku oslabení břišní stěny dochází k rekurentnímu vzniku hernií.
Postižení kardiovaskulárního systému[edit | edit source]
Nejzávažnější symptomatika se bezpochyby týká kardiovaskulárního systému. Zahrnuje nejrůznější anomálie, např. myxoidní přestavbu srdečních chlopní vedoucí k jejich prolapsu či regurgitaci (aortální, mitrální) s následným rozvojem srdečního selhání. Tyto změny bývají nejčastější příčinou předčasného úmrtí.
Ve stěně velkých cév vzniká cystická medionekróza způsobující její oslabení, což následně vede ke vzniku aneuryzmatům. Pacienti jsou tak ohroženi na životě nejen rupturou aneurysmatů, ale rovněž i aortální disekcí. Obvykle nacházíme dilataci kořene aorty, případně a. pulmonalis.
Další postižení[edit | edit source]
Velmi často se u těchto pacientů setkáváme s rozvojem spontánního pneumotoraxu (emfyzematózní buly v oblasti apexu plic).
Z očních vad je typické oploštění rohovky a dislokace oční čočky (ectopia lentis).
Diagnostika[edit | edit source]
Velice důležitým diagnostickým kritériem je pozitivní rodinná anamnéza (AD dědičnost), klinická symptomatika charakteristická pro Marfanův syndrom a typické nálezy na zobrazovacím vyšetření. Suspektní je rovněž nález sdružených abnormalit při kardiologickém, pneumologickém a jiném specializovaném vyšetření.
Na RTG lze pozorovat rozšíření dřeňové dutiny kostí na úkor kompakty. Metakarpy, metatarzy i proximální falangy bývají protaženy, oproti středním a distálním, které se tak jeví zkrácené.
V diferenciální diagnostice musíme odlišit od AR dědičné homocystinurie, při které bývá přítomen marfanoidní habitus. Oproti Marfanově syndromu bývají oba rodiče zdraví přenašeči.
Terapie a prognóza[edit | edit source]
Vzniku kontraktur lze předejít pravidelnou rehabilitací. Výjimečně indikujeme symptomatickou operační léčbu (významná skolióza, spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula). Důležité jsou pravidelné kontroly kardiologem a pneumologem a časná intervence život ohrožujících stavů.
I přes všechna preventivní opatření je prognóza onemocnění velmi nepříznivá.
Odkazy[edit | edit source]
Související články[edit | edit source]
- Achondroplázie
- Tanatoforický dwarfismus
- Diastrofická dysplázie
- Spondyloepifyzární dysplázie
- Larsenův syndrom
- Vrozené mnohočetné exostózy
- Fibrózní kostní dysplázie
- Dysostosis cleidocranialis
- Morbus Albers-Schönberg
- Osteopoikilóza
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Mukopolysacharidózy
- Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)
Externí odkazy[edit | edit source]
Použitá literatura[edit | edit source]
- SOSNA, A, P VAVŘÍK a M KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. 175 s. ISBN 80-7254-202-8.
- DUNGL, P, et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. 1273 s. ISBN 80-247-0550-8.
- POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
- KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. 1158 s. ISBN 80-7262-430-X.