Hurá!   WikiSkripta jsou v novém! Vzhled ale není jediná věc, která se změnila, pod kapotou je novinek mnohem víc. Pokud se chcete dozvědět více, nebo pokud vám něco nefunguje správně, podívejte se na podrobnosti.

Dysostosis cleidocranialis

Z WikiSkripta

Dysostosis cleidocranialis
Hypoplázie klíčních kostí, zvonovitý hrudní koš
Hypoplázie klíčních kostí, zvonovitý hrudní koš
Klinický obraz široká hlava, malý vzrůst, hypermobilita pažního pletence, skolióza, nedostatečně vyvinutá horní čelist
Příčina Mutace genu RUNX2
Klasifikace a odkazy
MeSH ID bmc54138889

Dysostosis (dysplasia) cleidocranialis je AD dědičná porucha dezmogenní (klíček, kalva, pánev) i enchondrální (kosti ruky, nohy, páteř) osifikace.

Patogeneze[upravit | editovat zdroj]

  • Mutace genu RUNX2 (runt related transcription factor 2, pojmenování genu doporučené HGNC; dřívější jméno genu CBFA1) → produkována abnormální kostní tkáň. [1]

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Projeví se obvykle v prvních 2 letech, typické příznaky jsou:

  • široká hlava, relativně malý obličej s hypertelorismem, svislá ramena, úzký hrudník, porucha dentice, perzistující fontanely,
  • aplázie / hypoplázie klavikuly,
  • malý vzrůst[2]
  • hypermobilita pažního pletence,
  • neuromuskulární poruchy z poškození plexus brachialis a ageneze některých svalů hrudníku,
  • skolióza, pectus excavatum,
  • brachycefalie,
  • špatně vyvinutý chrup (opožděné prořezávání a výměna zubů).

Rentgenový obraz[upravit | editovat zdroj]

  • Defektní klavikuly (v lat. a centr. části),
  • opožděný uzávěr fontanel a lebečních švů (na rozdíl od kraniosynostóz),
  • ev. deformity hrudníku, pánve, skolióza, spina bifida occulta.

Terapie[upravit | editovat zdroj]

  • Rekonstrukce klíčních kostí se nedoporučuje, někdy dekomprese plexus brachialis,
  • coxa vara: valgizační intertrochanterická osteotomie,
  • posílení svalstva pletence ramenního: cvičení, bandáž,
  • léčba skoliózy.


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. MENDOZA-LONDONO, Roberto a Brendan LEE. Cleidocranial Dysplasia [online]. [cit. 2017-05-29]. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/>.
  2. WANG, Jiangping, Xinwen HUANG a Can LAI, et al. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia in a family with twins. Pediatr Int [online]. 2013, vol. 55, no. 3, s. 392-5, dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23782374>. ISSN 1442-200X. 

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.