Autosomálně dominantní dědičnost

Z WikiSkript
Zkontrolováno old.png
Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně dominantně děděným znakem

Základní charakteristika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech
  • sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou
  • fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů (Aa) tak u dominantních homozygotů (AA)
  • v případě neúplné dominance mají heterozygoti (Aa) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti (AA), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou
  • fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací

Genealogická charakteristika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.
  • obě pohlaví jsou postižena stejně často
  • typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci

Výpočet rizika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • při křížení dvou heterozygotů (Aa) je tříčtvrtinová pravděpodobnost (75 %) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA)
A a
A AA Aa
a Aa aa
  • při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (Aa)
a a
A Aa Aa
a aa aa

Odchylky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Příklady[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. ADAMČOVÁ, Hana, et al. Neurologie 2005. 1. vydání. Praha : Triton, 2005. 260 s. Trendy v medicíně; ISBN 80-7254-613-9.

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.