Autosomálně dominantní dědičnost
From WikiSkripta
Základní charakteristika[edit | edit source]
- týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech
- sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou
- fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů (Aa) tak u dominantních homozygotů (AA)
- v případě neúplné dominance mají heterozygoti (Aa) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti (AA), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou
- fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací
Genealogická charakteristika[edit | edit source]
Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.
- obě pohlaví jsou postižena stejně často
- typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci
Výpočet rizika[edit | edit source]
- při křížení dvou heterozygotů (Aa) je tříčtvrtinová pravděpodobnost (75 %) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA)
A a A AA Aa a Aa aa
- při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (Aa)
a a A Aa Aa a aa aa
Odchylky[edit | edit source]
- sporadické případy – mutace de novo (nová mutace) – časté například u achondroplasie
- neúplná penetrance (alela se fenotypově projeví u menšího počtu nositelů než bychom očekávali)
- variabilní expresivita (variabilní stupeň manifestace znaku)
- důsledek působení vnějšího prostředí nebo dalších genů
- onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin, Huntingtonova chorea
- mozaicismus zárodečných buněk
- nonpaternita
Příklady[edit | edit source]
- Achondroplasie
- Apertův syndrom
- Brachydaktylie
- Familiární hypercholesterolemie – frekvence v populaci 1:500
- Huntingtonova chorea – frekvence v populaci 1:10 000–20 000
- Marfanův syndrom
- Myotonická dystrofie – myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, čelní pleš a změny EKG[1]
- Neurofibromatóza – frekvence v populaci 1:3 500
- Osteogenesis imperfecta
- Polycystická choroba ledvin – dospělého typu, frekvence v populaci 1:1 000
- Polydaktylie
Odkazy[edit | edit source]
Související články[edit | edit source]
Procvičování[edit | edit source]
Reference[edit | edit source]
- ↑ ADAMČOVÁ, Hana, et al. Neurologie 2005. 1. vydání. Praha : Triton, 2005. 260 s. Trendy v medicíně; ISBN 80-7254-613-9.
Použitá literatura[edit | edit source]
- THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.