Autosomálně recesivní dědičnost

Z WikiSkript
Změněno.png
Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně recesivně děděným znakem

Autosomálně recesivní dědičnost (AR) se týká genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech. Sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou. Fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa). Heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA). V případě složeného heterozygota, tedy heterozygota pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak), nám fenotypově vychází recesivní homozygot (aa).

Genealogická charakteristika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.

Při AR jsou obě pohlaví postižena stejně často. Typicky je to horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi (heterozygoti, přenašeči), nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci"). Obecně se zvyšuje pravděpodobnost projevu choroby u příbuzenských sňatků

Výpočet rizika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Při křížení dvou heterozygotů (Aa) je čtvrtinová pravděpodobnost (25 %) narození postiženého potomka (aa). Mezi zdravými potomky budou dvě třetiny přenašečů – heterozygotů.

A a
A AA Aa
a Aa aa

Při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (aa).

a a
A Aa Aa
a aa aa

Odchylky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mezi odchylky od AR řadíme:

1. genetickou heterogenii,

  • nemoc se dědí na více genech, ačkoliv její projev je vždy stejný – danou nemoc může mít například pacient s oběma postiženými chromosomy 11 i s oběma chybnými chromosomy 18, ale potomek těchto dvou nemocných bude pravděpodobně zdravý, protože bude pro oba geny heterozygot
    • albinismus (podmíněna různými geny; potomek dvou recesivních homozygotů může být v některých případech pigmentovaný)
    • hluchoněmost (podmíněna 10 různými geny, neplést ovšem s polygenní dědičností; potomek dvou hluchoněmých může rovněž normálně slyšet)

2. pseudodominance.

Příklady[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. a b OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6.
  2. LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9.

Zdroje[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.