Albinismus

Z WikiSkript


albinismus
chlapec albín
chlapec albín
Popis AR dědiční poruchy syntézy melaninu
Příčina defekt enzymu tyrozinázy
Klasifikace a odkazy
MKN E70.3
MeSH ID D000417
Oči s OCA1

Albinismus je vzácná, dědičná (AR) porucha metabolismu podmíněná defektem enzymu tyrosinázy. Porucha má za následek částečné či úplné chybění melaninu. Může se vyskytovat u lidí, zvířat i rostlin.

Albinismus se fenotypicky dělí na tyrosináza-pozitivní a tyrosináza-negativní, genotypicky na OCA 1OCA 3.

Biochemická podstata[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

L-tyrosin


Melanin je pigment syntetizován v melanosomech (odvozeny od Golgiho aparátu) melanocytů (buňky epidermis) z aminokyseliny tyrosinu (viz obrázek). Tento enzym má dvojí aktivitu: tyrosinhydroxylísovou a dopaoxidázovou. Za normálních okolností je tyrozin pomocí tyrozinázy nejprve hydroxylován na DOPA – tj. 3,4-dihydroxyfenylalanin, dále pak oxidovám na dopachinon. Další enzym v pořadí katalyzuje tautomerizaci meziproduktu. Konečný produkt následně polymerizuje v eumelanin.

Vyskytne-li se defekt v oblasti genu, kódujícíhu tyrozinázu (fční protein), metabolická dráha nemůže probíhat a pigment se nesyntetizuje.

OCA 1[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mutace strukturního genu pro tyrosinázu

  • OCA 1A (tyrosináza negativní) – úplné chybění tyrosinázy
  • OCA 1B (žlutý albinismus – xantoalbinismus) – slabá aktivita enzymu ve vlasech

OCA 2[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Mutace strukturního genu pro P protein (melanosomální transmembránová bílkovina s transportní funkcí – transport tyrosinu), nejčastější typ albinismu.

OCA 3[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Tzv. hnědý albinismus – mutace genu pro TRP-1, je znám jen u černochů Albinismus často provází také fenylketonurii (AR onemocnění, dané defektem enzymu fenylalanin-hydroxylázy).

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Totální albinismus[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Albinismus se projevuje bílou kůží a vlasy, červenými nebo světle modrými oči. Kůže je velice citlivá na UV záření a zárověň je zde i vyšší riziko vzniku kožních nádorů. Dochází také k rychlejšímu stárnutí kůže.

Parciální albinismus[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Jedná se o částečný albinismus projevující se jen lokálně, například na úsecích kůže a okrscích vlasů. Při tomto typu nejsou postiženy oči.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTORK, Jiří, et al. Dermatovenerologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2013. 502 s. ISBN 978-80-7262-898-8.
  • MATOUŠ, Bohuslav. Základy lékařské chemie a biochemie. 1. vydání. Praha : Galén, 2010. 540 s.