Polydaktylie

Z WikiSkript
Polydaktylie
RTG ruky s polydaktylií
RTG ruky s polydaktylií
Klinický obraz Vyznačuje se nadpočetnými prsty na ruce či noze
Příčina Geneticky podmíněná
Diagnostika pohledem
Incidence ve světě 1:3000
Prognóza příznivá
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D017689
OMIM 603596
orphanet ORPHA2913
MedlinePlus 00376
Polydaktilie na noze

Polydaktylie je vrozená vada, která se vyznačuje nadpočetnými prsty na ruce či noze. Často bývá dědičná. Tento znak je podmíněn dominantní mutantní alelou P [1], jejíž vliv se projeví pouze u některých nositelů. Polydaktylie tedy patří mezi postižení s neúplnou penetrancí.

Vyskytuje se například u trizomie 13. chromozomu, která se nazývá Patauův syndrom.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, Karolinum, 2007. ISBN 978-80-7262-494-2.
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2.

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita, 2009. 871 s. s. 356. ISBN 978-80-210-4852-2.
Genetika