Polydaktylie
Z WikiSkript
| Polydaktylie | |
 RTG ruky s polydaktylií | |
| Klinický obraz | Vyznačuje se nadpočetnými prsty na ruce či noze |
|---|---|
| Příčina | Geneticky podmíněná |
| Diagnostika | pohledem |
| Incidence ve světě | 1:3000 |
| Klasifikace a odkazy | |
| Prognóza | příznivá |
| MeSH ID | D017689 |
| OMIM | 603596 |
| Orphanet | ORPHA:2913 |
| MedlinePlus | 00376 |
Polydaktylie je vrozená vada, která se vyznačuje nadpočetnými prsty na ruce či noze. Často bývá dědičná. Tento znak je podmíněn dominantní mutantní alelou P [1], jejíž vliv se projeví pouze u některých nositelů. Polydaktylie tedy patří mezi postižení s neúplnou penetrancí.
Vyskytuje se například u trizomie 13. chromozomu, která se nazývá Patauův syndrom.
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, Karolinum, 2007. ISBN 978-80-7262-494-2.
- SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2.
Reference[upravit | editovat zdroj]
- ↑ SNUSTAD, D. Peter a Michael J. SIMMONS. Genetika. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita, 2009. 871 s. s. 356. ISBN 978-80-210-4852-2.
