Ataxia telangiectasia

From WikiSkripta
Ataxia telangiectasia
Telangiektazie spojivkových cév
Telangiektazie spojivkových cév
Klinický obraz odchylky ve funkci systémů (nervový, endokrinní,…)
Příčina defekt genu pro ATM proteinkinasu
Prognóza riziko vzniku různých malignit
Klasifikace a odkazy
MKN-10 G11.3
MeSH ID D001260
OMIM 208900
MedlinePlus 001394
Medscape 1113394

Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami. Dědičnost syndromu je autosomálně recesivní, zúčastněný gen (ATM) byl lokalizován do oblasti 11q22-q23[1]. Normální produkt genu je DNA-dependentní proteinkinasa (ATM), která se účastní regulace buněčného cyklu a v interakci s p53 proteinem i reakcí buňky na genotoxický stres. ATM proteikinasa je aktivována ihned po zlomu obou řetězců DNA a zahajuje signalizaci směrem k opravným mechanismům a kontrolním bodům buněčného cyklu s cílem minimalizce následků poškození. Při mutaci tohoto proteinu jsou oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou citlivostí buněk na ionizační záření a náchylností k rozvoji maligní transformace.

ATM se podílí rovněž na fyziologickém procesu genetické rekombinace (V(D)J rekombinace) při vývoji T a B-lymfocytů, který může být narušen neschopností opravovat dvojité zlomy v DNA. Typický obraz z hlediska imunologie tvoří výrazně snížené hladiny IgE a zejména IgA. Snížení se může týkat i imunoglobulinů IgM a IgG2 (či celkových IgG). Z morfologického hlediska pozorujeme hypoplasii thymu a lymfatických uzlin.

Dalšími projevy jsou mozečková ataxie, teleangiektazie malých cév a zvýšené riziko vzniku různých malignit.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Zdroj[edit | edit source]

Použitá literatura[edit | edit source]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.

Reference[edit | edit source]

  1. NUSSBAUM, Robert L, Roderick R MCINNES a Huntington F WILLARD, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 492 s. s. 277. ISBN 80-7254-475-6.