Bloomův syndrom

From WikiSkripta
Zkontrolováno old.png
Dítě s Bloomovým syndromem

Bloomův syndrom (BLM, BLS, OMIM: 210900) je autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální nestability. Zodpovědný gen (BLM, Bloom syndrome, RecQ helicase-like) se nachází v oblasti 15q26.1. Normálním produktem genu je jeden typ DNA helikasy (RECQL3).

Již v prvním roku života se u postižených vyvíjí teleangiektatický erytém, který je citlivý na sluneční světlo. Imunologické projevy zahrnují poruchy B-lymfocytů s nízkými hladinami imunoglobulinů IgG, IgA a IgM s následnou náchylností k infekcím.

U buněk dále pozorujeme sklony ke vzniku cytogenetických abnormalit, které často vyústí v maligní transformaci.

Odkazy[edit | edit source]

Související články[edit | edit source]

Externí odkazy[edit | edit source]

Zdroj[edit | edit source]


Použitá literatura[edit | edit source]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.