Wiskottův-Aldrichův syndrom

Z WikiSkript
Wiskottův-Aldrichův syndrom
X-vázaná recesivní dědičnost
X-vázaná recesivní dědičnost
Klinický obraz trombocytopenie, ekzém, zhoršená imunita
Příčina mutace genu WAS
Prognóza většinou letální (následky masivního krvácení)
Klasifikace a odkazy
MKN-10 D82.0
MeSH ID D014923
OMIM 301000
Medscape 137015

Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je recesivní X-vázané onemocnění charakterizované trombocytopenií, ekzémem a zvýšenou náchylností k infekčním chorobám. Odpovědný gen WAS byl lokalizován na X chromosomu (úsek Xp11.22-p11.23). Protein kódovaný tímto genem (WASPWiskott-Aldrich syndrome protein) se pravděpodobně podílí na spojování membránových receptorů se součástmi cytoskeletu, přesný význam proteinu pro funkci trombocytů a lymfocytů nebyl doposud objasněn.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

U pacientů (vzhledem k tomu, že jde o X-vázané onemocnění, je většina pacientů mužského pohlaví) se syndrom projevuje trombocytopenií (charakteristická je malá velikost trombocytů), která se projevuje zvýšenou krvácivostí. Dalším projevem je ekzém, který se objevuje již krátce po narození. Počty T-lymfocytů jsou zpočátku normální, jejich počet však posléze klesá kvůli jejich zhoršené proliferační schopnosti. V séru prokazujeme snížené hladiny IgM, ovšem normální hladiny IgG. Hladiny IgA a IgE jsou paradoxně zvýšeny. Jsou popsány i autoimunitní reakce.

Prognóza a terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Prognóza onemocnění není dobrá, smrt nastává nejčastěji na následky masivního krvácení nebo kvůli chronickým infekcím. Dochází i ke vzniku maligních nádorů z lymfatického systému. Jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně. Splenektomie může pomoci při léčbě trombocytopenie.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.