Poruchy metabolismu galaktózy

Z WikiSkript
Galaktosémie
Galaktosémie
Galaktosémie
Klinický obraz zvracení, průjem
Příčina chybění galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy
Diagnostika průkaz zvýšené koncentrace galaktikolu v moči a galaktóza-1-fosfátu v erytrocytech
Incidence ve světě 1:35 000 - 1:50 000
Prognóza při bezlaktázové dietě příznivá
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D005693
OMIM 230400
orphanet ORPHA870
MedlinePlus 000366

Galaktosémie je zvýšení koncentrace galaktózy v krevním séru. Galaktosémie může být způsobena defekty těchto enzymů:galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy, uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy a galaktokinázy.

Galaktosémii dělíme do tří různých skupin: klasická galaktosémie, deficit galaktokinázy a deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy.

Klasická galaktosémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Klasická galaktosémie je závažné AR dědičné onemocnění, jehož incidence je 1:35 000–1:50 000. Za příčinu se považuje nedostatek galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy, která metabolizuje galaktóza-1-fosfát na UDP-galaktózu. Toxická galaktóza-1-fosfát se hromadí v játrech, ledvinách, mozku, střevě a v oční čočce, alternativní cestou se metabolizuje na galaktikol.

Příznaky začínají mezi 4.– 9. dnem po příjmu mléka. Pacient nejčastěji odmítá jídlo, nastupuje zvracení, průjem. Zároveň se rozvíjí jaterní insuficience s ikterem, hemoragickou diatézou, hepatomegalií, letargií nebo křečemi. U některých pacientů se vyvine pseudotumor cerebri. Příznaky připomínají akutní septické onemocnění s jaterním a ledvinovým selháním. Neléčeným pacientům se vyvíjí edém mozku a často také oboustranná katarakta. Novorozence s nízkou porodní hmotností postihne porucha až po přechodu na běžnou mléčnou stravu. Klasická galaktosémie lze prokázat zvýšenou koncentrací galaktikolu v moči a galaktóza-1-fosfátu v erytrocytech. Při rodinné anamnéze lze poruchu odhalit pomocí prenatálního vyšetření z amniových klků nebo měřením galaktikolu v amniové tekutině. Každé z těchto vyšetření je ale nutné potvrdit na enzymatické a molekulární úrovni.

Při vyslovení podezření je nutné okamžité vysazení mléčné stravy. Dále při potvrzení diagnózy je pacientovi ihned indikována celoživotní bezlaktózová dieta. Nejčastějším postižením je porucha řeči, u dívek vzniká hypergonadotrofní hypogonadismus. Galaktóza prochází placentou a dítě může být galaktóze vystaveno již intrauterinně. Z toho důvodu se matkám, které mají v rodině známé nosiče této diagnózy, doporučuje dodržovat bezlaktózovou dietu.


Deficit galaktokinázy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Deficit galaktokinázy je vzácné AR dědičné onemocnění, jehož incidence je 1:200 000. Příčinou je nedostatek galaktokinázy, která katalyzuje přeměnu galaktosy na galaktosa-1-fosfát. Přijatá galaktóza nemůže být metabolizována normální cestou, a tak se pomocí aldosareduktázy metabolizuje cestou vedlejší na galaktikol. Tento jev nastává hlavně v tkáních, kde je hodně tohoto enzymu. Jako příklad je možno uvést oční čočku, kde se galaktikol hromadí a způsobuje její osmotický edém, a tím tedy i kataraktu.

Toto onemocnění se čato vyskytuje v romské menšině a projevuje se bilaterální kataraktou, preudotumorem cerebrií, galaktosurií, což je nezmetabolizovaná galaktóza, která se ani nezměnila na galaktikol. Onemocnění je léčitelné dietou s omezením laktózy, po které katarakta často vymizí[1].


Deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy je vzácné AR dědičné onemocnění, je indikováno nedostatkem uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy. V mírné formě se jedná o částečný benigní deficit enzymu. V těžké formě onemocnění připomíná klasickou galaktosémii. Člověk tedy zvrací, neprospívá, u novorozenců nacházíme hepatopatii, ale při nerozeznání problému může nastat až psychomotorická retardace.

Odkazy

Související články

Zdroj

  • BENEŠ, Jiří. Otázky z klinické biochemie [online]. [cit. 2009-12-16]. <http://jirben.wz.cz>.

Reference

  1. HŘEBÍČEK, M. Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace [online]. [cit. 2010-10-25]. <https://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm>.

Použitá literatura

  • HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.
  • ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.