Screening dědičných chorob

Z WikiSkript

(přesměrováno z Skrínink dědičných chorob)

Genetický screeening je dnes součástí programů zdravotnické péče. Původně šlo o identifikaci novorozenců s geneticky podmíněnou chorobou, která je léčitelná v případě včasné diagnózy, např. PKU. Hlavní úlohou genetického screeningu je zlepšit zdraví společnosti.

Screeningové programy u novorozenců[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening.

Principy adekvátního screening-testu:

  • chorobný stav musí být nejen jednoznačně definovaný, ale i léčitelný a jeho incidence ve sledované populaci musí být významná
  • samo vyšetření se musí dát udělat rychle a nenáročně na velkém množství vzorků
  • test má mít málo falešně pozitivních výsledků a podle možností nulovou falešnou negativitu
  • dokončení diagnostiky a začátek léčby musí být dobře zorganizované a promptní
  • pokud tyto podmínky nejsou dodrženy, nastanou komplikace

Screening heterozygotů[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Podmínky umožnění screening-testu:

  • výrazný výskyt choroby ve specifické populační skupině
  • dostupnost testu vhodného pro masový screening
  • možnost prenatální diagnostiky
  • tato kritéria splňují následující choroby:

1. Tay-Sachsova choroba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • často se vyskytuje u Židů rodu Aškenazi
  • jde o jednu z vícerých odlišných forem familiární amaurotické idiotie (amaurotický = nejasný)
  • enzymová porucha při této chorobě je významná deficience hexozaminidasy A (hex A), a to v široké škále tkání; úlohou hex A je odštěpit N-acetyl-galaktozaminový zbytek od polysacharidového řetězce gangliosidové molekuly. V případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni
  • heterozygoty lze detekovat screeningovým vyšetřením krevních vzorků na hexozaminidázovou aktivitu
  • choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů

2. Srpkovitá anémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • manifestuje se prakticky výlučně u černochů
  • molekulárním podkladem je abnormální hemoglobin – HbS
  • jde o těžkou hemolytickou chorobu s charakteristickým sklonem červených krvinek na očividně abnormální formu v prostředí se sníženým parciálním tlakem kyslíku
  • klinický obraz: anémie, ikterus a „krize“, obstrukce cév a bolestivé infarkty různých orgánů (kosti, slezina, plíce)

3. Thalasemie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • heterogenní skupina poruch tvorby řetězce HbA
  • způsobeny poškozenými geny pro hemoglobin, event. delecemi

Screening α-fetoproteinu v séru matek (MSAFP)[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • možnost detekce rozštěpových vad, event. upozornění na Downův syndrom plodu

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <https://www.stefajir.cz/>.

.