Deficit MCAD

Z WikiSkript

Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem [1] [2] (medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase, MCAD) je poměrně častá dědičná metabolická porucha mitochondriálního metabolizmu β-oxidace mastných kyselin. Incidence ve Velké Británii a USA je 1:10 000.

Klinické příznaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Při hladovění se vyskytují život-ohrožující hypoglykémie, časté jsou také infekce. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém věku, při přežití do staršího věku pozitivní prognóza.

Léčba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Léčba deficitu MCAD spočívá v:

  • prevenci hladovění;
  • výživě kukuřičným škrobem;
  • při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom).


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Reference[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  1. Hřebíček, Martin: Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií. [přednáška z patobiochemie], 12. 10. 2010
  2. FERNANDES, John, Jean-Marie SAUDUBRAY a Georges van den BERGHE, et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání. Praha : Triton, 2008. 607 s. ISBN 978-80-7387-096-6.