Hyperfenylalaninemie

Z WikiSkript










Hyperfenylalaninemie
Klinický obraz variabilní
Příčina mutace 12. chromozomu
Diagnostika screening novorozenců
Incidence ve světě 1:10 000 narozených
Klasifikace a odkazy

Typy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • defekt fenylalaninhydroxylázy − klasická fenylketonurie (PKU)
  • defekt dihydrobiopterinreduktázy − atypická fenyketonurie
  • defekt biosyntézy dihydrobiopterinu (kofaktor fenylalaninhydroxylázy) − atypická fenylketonurie
  • fenylalanin zvýšený jen do 0,6 mmol/l se nazývá hyperfenylalaninemie

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Patogeneze HPA je stejná jako u ostatních typů, ale nemá ani zdaleka takový dopad jako klasická fenylketonurie a je v podstatě bez projevů nemoci.

Hyperfenylalaninemie je tedy jen zvýšené množství fenylalaninu v krvi při normální dietě pacienta.

Screening[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Testování krve dvoutýdenního novorozence na fenylketonurii
Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening.

používáme kapilární krev z patičky 2.−3. den po narození

  • v době odběru by měl být novorozenec již alespoň tři dny na mléčné výživě
  • při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den − screening odebereme, ale po propuštění zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření
  • od 1. 10. 2009 se provádí celoplošný novorozenecký screening metodou tandemové hmotnostní spektrometrie
  • dříve: Guthrieho metoda – máme na agaru Bacillus subtilis a jeho kompetitivní inhibitor, přidáme krev, v přítomnosti Pha začne růst

Diagnóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatické vyšetření z biopsie jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový metabolismus k odlišení forem

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Externí zdroje[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.
  • ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.