Deficit LCHAD

Z WikiSkript
3-Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenáza

Deficit LCHAD je autozomálna recesívna dedičná choroba (OMIM 609016). LCHAD je 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom. Jedná sa o enzým, ktorý je zodpovedný za premenu tukov na náhradné zdroje energie pre ľudské telo.

Klinické príznaky[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Nedostatok LCHAD môže predstavovať nebezpečenstvo pre pacienta hlavne počas hladovania, zvýšenej spotrebe energie, fyzickej záťaže, pacient si totiž nie je schopný vytvoriť energiu z tukov vo vlastnom tele. Symptómy LCHAD sa zvyčajne objavia počas raného detstva. Medzi tieto príznaky môžu patriť malátnosť, hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi), hypotónia (znížený svalový tonus) a problémy s pečeňou. V neskoršom štádiu detstva môžu pacienti mať bolesti v svaloch, poruchu svalových tkanív a stratu citu v končatinách, srdcový infarkt či problémy s dýchaním.

Diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Deficit LCHAD sa diagnostikuje pomocou novorodeneckého screeningu. Dôležitá je hladina hydroxyacylkarnitínov s dlhými reťazcami, pokiaľ je zvýšená je veľká pravdepodobnosť, že pacient trpí deficitom LCHAD.

Liečba[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Zvýšené množstvo sacharidov v strave.
  • Znížené množstvo tukov.
  • Dodanie MCT olejov, tj. oleje so stredne dlhým reťazcom. Patria sem materské mlieko, kokosové mlieko, kravské mlieko a kozie mlieko.
  • V ranom veku podávať dieťaťu diétu každé 4 hodiny.

Príčina deficitu LCHAD[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Deficit LCHAD je spôsobený mutáciou HADHA génu. Tento gén sprostredkováva inštrukcie pre vznik častí enzýmového komplexu nazývaného mitochondriálny trojfunkčný proteín. Tento proteín obsahuje 3 enzýmy, z ktorých každý vykonáva rôznu funkciu. Jednotnou úlohou týchto enzýmov je rozložiť tuky s dlhými reťazcami. Mutácia vrámci HADHA génu spôsobuje dysfunkciu jedného z týchto troch enzýmov. Pre túto poruchu nemôžu byť mastné kyseliny premenené na energiu, a tak ich zvýšený počet v tele môže spôsobiť život ohrozujúce stavy.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatúra[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • MURRAY, Robert Kincaid, David A BENDER a Kathleen M BOTHAM, et al. Harperova ilustrovaná biochemie. 5. vydání. Praha : Galén, 2012. 730 s. ISBN 978-80-7262-907-7.

Externé odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]