Propionová acidémie
From WikiSkripta
| Propionová acidémie | |
 molekulová struktura propionyl-CoA-karboxylázy (podjednotka B) | |
| Příčina | defekt propionyl-CoA-karboxylázy |
|---|---|
| Klasifikace a odkazy | |
| MKN-10 | E71.1 |
| MeSH ID | D056693 |
| OMIM | 606054 |
| Medscape | 116910 |
Propionová acidémie patří mezi dědičné metabolické poruchy (DMT), konkrétně se řadí mezi organické acidurie. Je autosomálně recesivně dědičná.
Dochází k defektu propionyl-CoA-karboxylázy (buď podjednotky A, nebo B). V ČR diagnostikována nejméně u čtyřech pacientů.
Laboratorní nálezy[edit | edit source]
V době akutní ataky se nachází ketoacidóza s ketonurií, hyperamonémie a pancytopenie.
Léčba[edit | edit source]
V době akutní ataky je nutné využít eliminační metody a podávání glukózy. Dlouhodobě je nutné dodržovat nízkobílkovinovou dietu s dodáním AMK (až na valin) a také podávání ATB (metronidazolu) k zabránění kolonizace střeva. U těžších forem je indikována transplantace jater. [zdroj?]
