Hurá!   WikiSkripta jsou v novém! Vzhled ale není jediná věc, která se změnila, pod kapotou je novinek mnohem víc. Podívejte se na podrobnosti.

Propionová acidémie

Z WikiSkripta

Propionová acidémie
molekulová struktura propionyl-CoA-karboxylázy (podjednotka B)
molekulová struktura propionyl-CoA-karboxylázy (podjednotka B)
Příčina defekt propionyl-CoA-karboxylázy
Klasifikace a odkazy
MeSH ID D056693
OMIM 606054
Medscape 116910


Propionová acidémie patří mezi dědičné metabolické poruchy (DMT), konkrétně se řadí mezi organické acidurie. Je autosomálně recesivně dědičná.

Dochází k defektu propionyl-CoA-karboxylázy (buď podjednotky A, nebo B). V ČR diagnostikována nejméně u čtyřech pacientů.

Laboratorní nálezy[upravit | editovat zdroj]

V době akutní ataky se nachází ketoacidóza s ketonurií, hyperamonémie a pancytopenie.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

V době akutní ataky je nutné využít eliminační metody a podávání glukózy. Dlouhodobě je nutné dodržovat nízkobílkovinovou dietu s dodáním AMK (až na valin) a také podávání ATB (metronidazolu) k zabránění kolonizace střeva. U těžších forem je indikována transplantace jater. [zdroj?]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]