Organické acidurie

Z WikiSkript

Organické acidurie jsou skupina několika desítek onemocnění se společnou charakteristikou: vylučování karboxylových kyselin v moči. Organické kyseliny se v těle hromadí při poruše metabolismu zejména aminokyselin, dále pak mastných kyselin a sacharidů, vzácně jiných látek.

Dědičnost:

Patogenese:

Příznaky:

Formy:

  1. Akutní novorozenecká
    • závažná porucha intermediárního metabolismu
    • projeví se v prvních dnech či týdnech života
  2. Intermitentně probíhající
    • částečný deficit enzymu, který postačuje pro intermediární metabolismus za normálních podmínek
    • vyvolávající podnět je zvýšený katabolismus (např. operace), zvýšený přívod bílkovin, dlouhé hladovění
    • projevují se atakami akutní encefalopatie, acidózou, hypoglykémií
  3. Chronicky probíhající
    • méně běžná, progresivní, těžko ovlivnitelná
    • poruchy CNS

Mezi organické acidurie vyšetřované v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu v ČR patří:

Methylmalonová acidémie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • Patří do skupiny organických acidúrií
  • Jedná se o poruchu enzymu Methylmalonyl-Coa mutázy
  • dědičnost je AR
  • její nedědičná forma je způsobena nadostatkem vitmínu B12, který je kofaktorem uvedeného enzymu

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • krátké bezpříznakové období po narození
  • pak zvracení
  • letargie
  • progredující porucha vědomí
  • edém mozku
  • selhání jater a ledvin
  • děti umírají pod obrazem sepse, krvácení, nebo šokového stavu
  • v akutním stádiu- ketoacidóza a laboratorní známky jaterního a ledvinného selhání
  • v krvi i v moči je vyžší glycin, valin, methioniin a methylmalonová kyselina

Diagnóza[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • vyšetření organických AMK v moči a krvi
  • přesný typ defektu určí enzymatické vyšetření kultivovaných fibroblastů

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • při podezření by měl být zastaven přísun bílkovin a musí se zabránit svalovému katabolismu-infůze glukózy
  • při včasné léčbě může být prognóza dobrá
  • u kriticky nemocných musíme k léčbě využít eliminační metody: hemodialýza, hemodiafiltrace, peritoneální dialýza a výměnná transfuze (sestupná účinnost).
  • nutná je celoživotní dieta s omezením aminokyselin izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu s přídavkem esenciálních AMK a karnitinu v potravinových doplňcích.[1]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
  1. BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>. HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.