Hurá!   WikiSkripta jsou v novém! Vzhled ale není jediná věc, která se změnila, pod kapotou je novinek mnohem víc. Pokud se chcete dozvědět více, nebo pokud vám něco nefunguje správně, podívejte se na podrobnosti.

Autosomálně recesivní dědičnost

Z WikiSkripta

(přesměrováno z AR)

Změněno.png
Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně recesivně děděným znakem

Autosomálně recesivní dědičnost (AR) se týká genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech. Sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou. Fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa). Heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA). V případě složeného heterozygota, tedy heterozygota pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak), nám fenotypově vychází recesivní homozygot (aa).

Genealogická charakteristika[upravit | editovat zdroj]

Searchtool right.svg Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.

Při AR jsou obě pohlaví postižena stejně často. Typicky je to horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi (heterozygoti, přenašeči), nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci"). Obecně se zvyšuje pravděpodobnost projevu choroby u příbuzenských sňatků

Výpočet rizika[upravit | editovat zdroj]

Při křížení dvou heterozygotů (Aa) je čtvrtinová pravděpodobnost (25 %) narození postiženého potomka (aa). Mezi zdravými potomky budou dvě třetiny přenašečů – heterozygotů.

A a
A AA Aa
a Aa aa

Při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (aa).

a a
A Aa Aa
a aa aa

Odchylky[upravit | editovat zdroj]

Mezi odchylky od AR řadíme:

1. genetickou heterogenii,

  • nemoc se dědí na více genech, ačkoliv její projev je vždy stejný – danou nemoc může mít například pacient s oběma postiženými chromosomy 11 i s oběma chybnými chromosomy 18, ale potomek těchto dvou nemocných bude pravděpodobně zdravý, protože bude pro oba geny heterozygot
    • albinismus (podmíněna různými geny; potomek dvou recesivních homozygotů může být v některých případech pigmentovaný)
    • hluchoněmost (podmíněna 10 různými geny, neplést ovšem s polygenní dědičností; potomek dvou hluchoněmých může rovněž normálně slyšet)

2. pseudodominance.

Příklady[upravit | editovat zdroj]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Procvičování[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. a b OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6.
  2. LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9.

Zdroje[upravit | editovat zdroj]

  • THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.