Achondroplázie

Z WikiSkript
Změněno.png
Achondroplázie
Vicente López Y Portañ – Aragonský trpaslík (1825)
Vicente López Y Portañ – Aragonský trpaslík (1825)
Klinický obraz disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami, vzrůst v dospělosti průměrně 125 cm
Příčina porucha enchondrální osifikace všech kostí (mutace v genu FGFR3)
Diagnostika prenatální: sonografické měření délky dlouhých kostí, atypie lebky; ověření diagnózy: cílená molekulárně genetická analýza genu FGFR3
Vyšetření v ČR seznam pracovišť
Incidence ve světě 1/25000 živě narozených dětí (celosvětově)
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q77.4
MeSH ID D000130
OMIM 100800
orphanet ORPHA15
MedlinePlus 001577
Medscape 1258401


Achondroplázie je charakterizována jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami, vzrůst v dospělosti průměrně 125 cm. Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dyspláziím (výskyt 1,5:10 000 živě narozených).

Etiopatogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Achondroplázie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, avšak až 90 % dětí se rodí na podkladě nových mutací (rizikovým faktorem nových dominantních mutací je zejména vyšší věk otce, zejména nad 40 let), homozygoti se většinou rodí mrtví. Dochází k poruše enchondrální osifikace všech kostí (gen FGFR3, 4p16.3, perichondrální (dezmogenní a periostální) osifikace probíhá normálně. Nejvíce vyjádřeno postižení růstu dlouhých kostí. Epifýzy a kloubní plochy mají normální tvar, šířka kortikalis normální.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Typický je disproporcionální růst, dítě po narození bývá většinou hypotonické. Trup je téměř normální délky, končetiny jsou však velmi krátké (mikromelie). Těžiště těla posunuto kraniálně.

Dalším znakem je brachycefalická lebka hruškovitého tvaru, rozšířená, široce vystouplé čelo, nadočnicové oblouky a mandibula, deprese kořenu nosu (dojem širšího rozestupu očnic).

Proximální segmenty končetin jsou postiženy nejvíce (risomelická forma, jejich růstové ploténky normálně nejaktivnější), objevuje se nepoměr délky bérce ke stehnu a předloktí k paži. Ruce jsou krátké, široké, prsty stejné délky i tvaru (mikrodaktylie), ruka podobná „trojzubci“ (nemožnost přitáhnout 4. prst ke 3. při natažení). Na horních končetinách se objevuje flexní kontraktura loktů, často s dislokací hlavičky radia. Dále mají postižení úhlové deformity dolních končetin (především genu varum při varozitě tibie a relativně delší fibule).

Na bederní páteři lze pozorovat hyperlordózu (často se stenózou páteřního kanálu, předchází thorakolumbální hyperkyfóza), v křížové oblasti sacrum acutumsacrum horisontale.

Postižení mají normální, často dokonce nadprůměrný intelekt.

Svalstvo vyvinuto normálně, měkké tkáně končetin složeny v záhyby, vnitřní orgány jsou normálně vyvinuty.

Průměrná délka života není snížena, některé studie dokonce uvádějí, že je vyšší, navzdory tomu, že se častěji vyskytují smrtelné úrazy.

Neobyčejně malý vzrůst (v dospělosti muži průměrně 131 cm, ženy 124 cm) postižené sociálně hendikepuje (např. nedosáhnou na vypínač světla, tlačítka výtahu, kohoutek umyvadla, obtížné používání hromadného dopravního prostředku). Pohyblivost se značně různí. Někteří mohou být i neobvykle hbití (např. André Bouchet), pro řadu z nich je však pohyb obtížný.

RTG obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • zřetelné deformity;
  • dlouhé kosti končetin zkrácené s nápadným rozšířením průměru a zvýšením hustoty;
  • rozšíření metafýz rourovitých kostí (způsobené růstovým uzávěrem), epifýzy mají normální tvar;
  • růstové ploténky tvar V nebo U;
  • obloukovitá zakřivení diafýz – nejvýraznější na bércích a předloktích;
  • nepravidelná konfigurace kyčelních kloubů, ploché acetabulum;
  • ledvinovitý auditus pelvis (pánev bočně rozšířená a předozadně zkrácená);
  • snížená výška obratlových těl;
  • baze lební zkrácena, zmenšeno foramen magnum

Prenatální diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • sonografické měření délky femuru, genetické vyšetření (gen FGFR3)

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • účinek podávání STH individuálně variabilní;
  • neurochirurgické rozšíření foramen magnum při kraniocervikální stenóze páteře (riziko syndromu spánkové apnoe, náhlé smrti, spasticity);
  • léčba thorakolumbální hyperkyfózy korzetem, v dospělosti léčba spinální stenózy;
  • deformity diafýz korigujeme prolongační osteotomií použitím Ilizarovovy techniky (cílem získat tělesnou výšku kolem 150 cm) – postupná prolongace ve 2–3 etapách (současná prolongace obou femurů či tibií / zkřížená prolongace femuru a druhostranné tibie), rizika: infekce, kloubní a svalové kontraktury, oběhové komplikace.
  • Kompenzační pomůcky (např bicykl uspůsobený výšce a proporcím pro usnadnění pohybu)

Diferenciální diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.