Tanatoforický dwarfismus

Z WikiSkript




Tanatoforický dwarfismus
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q77.1
OMIM 187600, 187601
orphanet 628


  • Tanatoforický dwarfismus (tanaforická dysplázie) je nejčastější letální forma trpaslictví, je způsoben různými mutacemi v genu FGFR3.
  • porucha enchondrální osifikace, často se sdružuje s malformacemi kardiovaskulárního aparátu a centrálního nervového systému
  • děti mají velkou hlavu, někdy s kraniofaciální disproporcí (tzv. syndrom jetelíčkovité lebky – má tvar trojlístku), platyspondylie obratlů
  • krátké končetiny a žebra s nápadným zúžením a zkrácením hrudníku (následkem je ARDS)
  • femury mívají tvar telefonního sluchátka
  • diferenciální diagnóza: achondroplázie


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.