Tanatoforický dwarfismus
Z WikiSkript
| Tanatoforický dwarfismus | |
 | |
| Klasifikace a odkazy | |
|---|---|
| MKN | [https://old.uzis.cz/cz/mkn/Q65-Q79.html#Q77 Q77.1 Q77.1] |
| Orphanet | [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=628 628 ORPHA:628] |
- Tanatoforický dwarfismus (tanaforická dysplázie) je nejčastější letální forma trpaslictví, je způsoben různými mutacemi v genu FGFR3.
- porucha enchondrální osifikace, často se sdružuje s malformacemi kardiovaskulárního aparátu a centrálního nervového systému
- děti mají velkou hlavu, někdy s kraniofaciální disproporcí (tzv. syndrom jetelíčkovité lebky – má tvar trojlístku), platyspondylie obratlů
- krátké končetiny a žebra s nápadným zúžením a zkrácením hrudníku (následkem je ARDS)
- femury mívají tvar telefonního sluchátka
- diferenciální diagnóza: achondroplázie
 | Článek neobsahuje vše, co by měl. | |||
| Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. | ||||
| O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. | ||||
Odkazy[upravit | editovat zdroj]
Související články[upravit | editovat zdroj]
Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
