Diastrofický dwarfismus

Diastrofická dysplázie
Henry Toulouse
Henry Toulouse
Klinický obraz Skeletální dysplázie se zkrácením trupu a končetin, finální výška v dospělosti 80–140 cm.
Příčina Mutace v genu SLC26A2
Diagnostika Molekulárně genetická analýza genu SLC26A2 (v ČR provádí ÚBLG FN Motol)
Incidence ve světě 1–1,3:100 000
Klasifikace a odkazy
MKN [https://old.uzis.cz/cz/mkn/Q65-Q79.html#Q77 Q77.5 Q77.5]
OMIM [https://omim.org/entry/222600 222600 222600]
Orphanet [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=628 628 ORPHA:628]

Diastrofická dysplázie (diastrofický dwarfismus) je generalizovaná AR dědičná porucha enchondrální osifikace, je snížená sulfatace proteoglykanů chrupavčité matrix – brzdí vliv FGF na buňky. Vznikají atypické chodrocyty a chrupavka není mechanicky odolná).

Klinický obraz

Vyznačuje se trpaslictvím s krátkými končetinami a trupem, výška v dospělosti 80–140 cm. Dochází k deformaci končetin a páteře (pedes equinovari, skolióza, torakolumbální a cervikální kyfóza), postižení boltců (květákovitá deformace) a trachey. Pro diastrofický dwarfismus je dosti typický nález tzv. stopařského palce (krátký trojúhelníkovitý I. metakarp a radiální subluxace matakarpofalangeálního kloubu). Často vidíme oboustrannou teratologickou kyčelní luxaci (příp. luxace pately, hlavičky radia). Klouby jsou nadměrně volné nebo (častěji) ztuhlé (mnohočetné kontraktury při narození). Dalším znakem je „cherubínský“ obličej – plnost kolem úst, nozdry a střední nos široké)

Terapie

  • symptomatická
  • korekce deformit velmi náročná

Odkazy

Související články

Použitá literatura

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.