Larsenův syndrom

Z WikiSkript
Larsenův syndrom
Klinický obraz hypermobilita kloubů a vazů, dysmorfie v obličeji, mnohočetné kloubní dislokace, cervikální hyperkyfózou
Příčina generalizovaná porucha mezenchymu
Diagnostika klinický obraz, RTG skeletu, mnohočetná osifikační centra karpů a tarsů, potvrzení genetickým testováním
Incidence ve světě 1/250 000 (Evropa)
Klasifikace a odkazy
MeSH ID C537873 AD Larsenův syndrom, C537874 AR Larsenův syndrom
OMIM 150250
orphanet

ORPHA503 AD Larsenův syndrom,

ORPHA263463 AR Larsenův syndrom
Ruce pacienta s Larsenovým syndromem
Nohy pacienta s Larsenovým syndromem

Larsenův syndrom je velmi vzácný syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů charakterizovaný ihned po narození:

  • změnami tváře – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus
  • mnohočetnými kloubními dislokacemi – hlavně luxace kolenních kloubů
  • cervikální hyperkyfózou – hrozí poškození míchy

Patogeneze[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • změny tváře, oploštění nosu
  • hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný pes equinovarus, kyčelní klouby oboustranně luxovány a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu), flexní kontraktura lokte
  • typické změny rukou – dlouhé prsty nasedají na krátké metakarpy, distální článek palce lopatkovitý tvar
  • změny páteře – cervikální kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza
  • vrozené vady srdce, aorty, trachey, laryngu
  • inteligence normální

Terapie[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.