Larsenův syndrom

	Larsenův syndrom
Klinický obraz	hypermobilita kloubů a vazů, dysmorfie v obličeji, mnohočetné kloubní dislokace, cervikální hyperkyfózou
Příčina	generalizovaná porucha mezenchymu
Diagnostika	klinický obraz, RTG skeletu, mnohočetná osifikační centra karpů a tarsů, potvrzení genetickým testováním
Incidence ve světě	1/250 000 (Evropa)
Klasifikace a odkazy
MeSH ID	C537873 AD Larsenův syndrom, C537874 AR Larsenův syndrom
OMIM	150250
orphanet	ORPHA503 AD Larsenův syndrom, ORPHA263463 AR Larsenův syndrom

Ruce pacienta s Larsenovým syndromem

Nohy pacienta s Larsenovým syndromem

Larsenův syndrom je velmi vzácný syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů charakterizovaný ihned po narození:

změnami tváře – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus
mnohočetnými kloubními dislokacemi – hlavně luxace kolenních kloubů
cervikální hyperkyfózou – hrozí poškození míchy

generalizovaná porucha mezenchymu
AD dědičná forma Larsenův syndrom (OMIM 150250) je způsobena mutací genu FLNB na 3. chromozomu (3p14.3)

změny tváře, oploštění nosu
hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný pes equinovarus, kyčelní klouby oboustranně luxovány a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu), flexní kontraktura lokte
typické změny rukou – dlouhé prsty nasedají na krátké metakarpy, distální článek palce lopatkovitý tvar
změny páteře – cervikální kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza
vrozené vady srdce, aorty, trachey, laryngu
inteligence normální

zabránit kompresi krční míchy zadní fúzí
chirurgická (příp. konzervativní) léčba luxace kolenních kloubů, kyčelních kloubů a nakonec pes equinovarus

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.