Autosomálně dědičná agamaglobulinemie

Z WikiSkript










Autosomálně dědičná agamaglobulinemie
Klinický obraz opakované bakteriální infekce dýchacího systému, náchylnost k virovým infekcím, vrozený imunodeficit
Příčina mutace x-chromozomu
Diagnostika vyšetření diferenciálního krevního obrazu, DNA diagnostika
Klasifikace a odkazy

Mimo nejčastější (X-vázanou) Brutonovu agamaglobulinemii existují i vzácné, autosomálně dědičné varianty agamaglobulinemie (ne-Brutonské agamaglobulinemie; OMIM: 601495), které mohou postihovat ve větší míře i dívky. Fenotypově se však projevují jako klasická X-vázaná agamaglobulinemie.

Autosomálně recesivně dědičné formy mohou být způsobeny mutací v genu pro těžký řetězec μ IgM (IGHM, lokalizace 14q32.33), v genu pro κ5 lehký řetězec (IGLL1, lokalizace 22q11.21) nebo v genu pro adaptovaný protein BLNK (lokalizace 10q23.2), jehož aktivita je spojena s BTK kinasou.

Byla popsána i autosomálně dominantně dědičná forma, způsobená narušením LRRC8 genu (Leucine-rich repeat-containing protein 8; lokalizace 9q34.13) balancovanou translokací 9. a 20. chromosomu.

Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Použitá literatura[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.