Hurá!   WikiSkripta jsou v novém! Vzhled ale není jediná věc, která se změnila, pod kapotou je novinek mnohem víc. Podívejte se na podrobnosti.

Zellwegerův syndrom

Z WikiSkripta

Též nazývaný cerebrohepatorenální syndrom, peroxizomální biogenetická porucha, Zellwegerovské spektrum. Jedná se o vrozenou (autozomálně recesivně dědičnou) progresivní encefalopatii, kterou jako první popsal Hans Zellweger roku 1964.

Příčina[upravit | editovat zdroj]

Podstatou je mutace v jakémkoliv z 12 genů (viz peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), řídících správnou funkci peroxizomálních enzymů. Následkem této mutace je snížená funkce či úplný deficit peroxizomů v buňkách mozku, játrech a ledvin. Funkcí peroxizomů je katalyzovat přeměnu peroxidu na kyslík a vodu pomocí enzymu katalázy. Díky čemuž degradují mastné kyseliny s dlouhými řetězci a odbourávají škodliviny.

Četnost[upravit | editovat zdroj]

Nejvíce v Kanadě − 1:12 000 kontra nejméně v Japonsku − 1:500 000.[1]

Příznaky[upravit | editovat zdroj]

Projevující se již od narození morfologickými i funkčními odchylkami:

  • kraniofaciální dysmorfie (vysoké čelo, hypoplastické supraorbitální oblouky, zploštělý nos, malá mandibula, velká přední fontanela),
  • porucha zraku (glaukom, katarakta, nystagmus),
  • porucha sluchu,
  • mentální retardace,
  • hepatomegalie spojená se sníženou funkcí jater a následnou žloutenkou,
  • postižení funkce ledvin na základě cystické dysplazie,
  • křeče,
  • celková svalová hypotonie znemožňující mobilitu a příjem potravy,
  • krvácení v GIT,
  • zvýšená hladina mědi a železa v krvi.

Léčba a prognóza[upravit | editovat zdroj]

Jedná se o vrozenou poruchu, tudíž není možné vyhnout se jí prevencí. V současné době neexistuje žádný lék. Používá se pouze symptomatická a podpůrná léčba.

Prognóza: děti umírají kolem 1. roku života.[2]


Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. STEINBERG, SJ, GV RAYMOND a NE BRAVERMAN, et al. Zellweger Syndrome Spectrum : Peroxisome Biogenesis Disorders [online] . 12.12. 2003 vydání. 2003. Dostupné také z <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301621>. 
  2. JURÁNKOVÁ, Zdeňka. Zellwegerův syndrom [online]. [cit. 2014-10-18]. <http://lekarske.slovniky.cz/pojem/zellwegeruv-syndrom/>.

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]