Autosomálně recesivní dědičnost
Autosomálně recesivní dědičnost (AR) se týká genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech. Sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou. Fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa). Heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA). V případě složeného heterozygota, tedy heterozygota pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak), nám fenotypově vychází recesivní homozygot (aa).
Genealogická charakteristika
Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie.Při AR jsou obě pohlaví postižena stejně často. Typicky je to horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi (heterozygoti, přenašeči), nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci"). Obecně se zvyšuje pravděpodobnost projevu choroby u příbuzenských sňatků
Výpočet rizika
Při křížení dvou heterozygotů (Aa) je čtvrtinová pravděpodobnost (25 %) narození postiženého potomka (aa). Mezi zdravými potomky budou dvě třetiny přenašečů – heterozygotů.
A a A AA Aa a Aa aa
Při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (aa).
a a A Aa Aa a aa aa
Odchylky
Mezi odchylky od AR řadíme:
1. genetickou heterogenii (heterogenitu)
- daná nemoc (s podobným až identickým fenotypovým projevem) může být způsobena mutací jednoho z několika možných genů, klinicky podobnou nemoc tedy může mít například pacient s oběma postiženými alelami jednoho genu na chromzomu 11 a pacient s dvěma mutovanými alelami jiného genu na chromzomu 18, ale potomek těchto dvou nemocných bude pravděpodobně zdravý, protože bude pro oba geny heterozygot
- albinismus (podmíněna různými geny; potomek dvou recesivních homozygotů může být v některých případech pigmentovaný)
- hluchoněmost (podmíněna řadou různých genů, neplést ovšem s polygenní dědičností; potomek dvou hluchoněmých může rovněž normálně slyšet, cave! existují i dominantní formy hluchoněmosti).
2. pseudodominance.
Příklady
- Cystická fibróza – frekvence v populaci 1:2 500[1]
- Fenylketonurie – frekvence v populaci 1:10 000[1]
- Srpkovitá anémie
- Werdnigova-Hoffmannova choroba (OMIM: 253300)[2]
Odkazy
Související články
Procvičování
Reference
- ↑ a b OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6.
- ↑ LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9.
Zdroje
- THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
